小兒家族性低血磷性佝僂病一般治療
一、治療
(1)治療原則
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0、97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發(fā)生。將多種措施的優(yōu)缺點簡述如下：
1、單純口服磷酸鹽為提高血磷至正常水平，常需磷酸鹽制劑。一般用磷酸58、8g/L和磷酸氫二鈉136g/L的磷酸鹽合劑，每1ml含元素磷30、4mg，每天5次。如每次5ml，每天補充元素磷760mg。嬰幼兒為0、5～1g/24h，兒童為1～4g/24h。磷酸鹽制劑味道難服，且易并發(fā)惡心及腹瀉。為了更好地促進磷在腸道的吸收，最好同時給維生素D或DHT。
2、磷酸鹽和維生素D兼用維生素D2用量5萬～20萬U/24h。維生素D極易積存體脂內(nèi)，直至大量積儲后才能被發(fā)現(xiàn)中毒癥狀，故易造成中毒。
3、DHT是類似維生素D的制品，在體內(nèi)經(jīng)過羥化后發(fā)生維生素D的作用，在體脂中不易積儲，不易中毒，較為安全，劑量為0、02mg/(kg·d)。
4、1，25-(OH)2D3劑量為50～65mg/(kg·d)。經(jīng)治療后血漿堿性磷酸酶降至正常，但血磷繼續(xù)低下，故應配合磷酸鹽制劑服用，療效更好。
5、預防血鈣過高為了預防血鈣過高，每1～3個月檢查1次24h尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0、15～0、3。如果這個比值大于0、4，說明維生素D或DHT的劑量太大，應及早減量，以減少中毒的機會。有人提倡用利尿劑如氫氯噻嗪(雙氫氯噻嗪)1、5～2mg/(kg·d)，分次口服，可避免高鈣血癥，并可使血磷濃度明顯增高。
?。?）對癥治療
?、裥偷脱姿猁}性佝僂病的治療包括分數(shù)次口服磷酸鹽1～3g/(kg.d)，同時使用1，25-二羥維生素D3，始量為0.015～0.02μg/(kg.d)，漸增加至0.03～0.06μg/(kg.d)，達最大量為2μg/d進行維持。治療后可見血磷酸鹽濃度升高，堿性磷酸酶降低，佝僂病痊愈，生長加快。但高血鈣，高尿鈣和腎功能下降可妨礙治療。
?、蛐偷脱姿猁}性佝僂病對治療反應很差，僅予磷酸鹽替代來降低低血磷酸鹽的程度。患有癌基因性佝僂病的成人，隨著產(chǎn)生體液因子抑制近曲小管重吸收磷酸鹽的小細胞性間質(zhì)腫瘤被切除，疾病即可顯著改善為了預防血鈣過高，每1～3月檢查一次24小時尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0.15～0.3。如果這個比例大于0.4，說明維生素D或DHT的劑量太大，應及早減量，以減少中毒的機會。有人提倡用利尿劑如雙氫氯噻嗪1.5～2mg/kg/d，分次口服，可避免高鈣血癥，并可使血磷濃度明顯增高。
二、預后
本病須終身治療。未及時治療發(fā)生骨的嚴重畸形將影響運動功能。
