一、病因
低血磷酸鹽性佝僂病主要的病理生理變化是近端腎小管對(duì)磷酸鹽重吸收減少，小腸對(duì)鈣，磷酸鹽吸收亦減少。甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。低血磷酸鹽性佝僂病可分為兩型。Ⅰ型，腎臟合成1，25-二羥維生素D3減少，導(dǎo)致其血漿濃度降低。Ⅱ型，1，25-二羥維生素D3血漿濃度正常或升高，而細(xì)胞對(duì)1，25-二羥維生素D3反應(yīng)降低。
二、發(fā)病原因
該病表現(xiàn)為X性聯(lián)顯性遺傳，主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。由于腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，在0.65-0.97/m腎小管mol/L(2-3mg/dl)，鈣磷乘積多在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。
男性患者只能將此病傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但癥狀輕，多數(shù)只有血磷低下而無(wú)明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數(shù)低，但癥狀較嚴(yán)重。偶見(jiàn)一些病例屬于常染色體隱性遺傳。亦有部分病例為散發(fā)性，并無(wú)家族病史。
三、遺傳方式
其遺傳方式大多是X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳，部分為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。大約2/3的病例，為X連鎖顯性遺傳。男性患者只能將致病基因傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩，機(jī)會(huì)均為50%。女性患者較多，但癥狀輕，多數(shù)只有血磷低下而無(wú)明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數(shù)低，但癥狀較嚴(yán)重。在患者的非佝僂病親屬中，可能表現(xiàn)為低血磷癥和腎臟重吸收磷減少。另有l(wèi)/3為散發(fā)性，可能是新發(fā)生的基因突變所致，男性突變率為6.4X10-6，女性突變率為5.3X10-6。偶見(jiàn)一些病例屬于常染色體顯性/隱性遺傳。亦有少部分病例為散發(fā)性，并無(wú)家族病史。
