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小兒家族性低血磷...(小兒家族性低血磷... )

別名:
小兒低血磷性抗維生素D佝僂病,小兒家族性低磷血癥,小兒抗維生素D佝僂病,小兒性聯(lián)低磷血癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
50-70%
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
典型癥狀:
牙疼 維生素D缺乏 X型腿 低血磷
并發(fā)癥:
骨折
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 血液科
治療方法:
對(duì)癥治療 藥物治療

  一、檢查

  實(shí)驗(yàn)室所見(jiàn)主要的生化異常是低血磷,但應(yīng)注意不同性別、年齡與血清之間的關(guān)系。

  血磷多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血鈣值正常或稍降低,血清堿性磷酸酶活性增高,雖然存在低磷血癥,但尿磷仍排出增加,說(shuō)明腎小管對(duì)磷的重吸收障礙。從未發(fā)現(xiàn)有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸鹽及鉀。有人發(fā)現(xiàn)即便有腎小管磷重吸收障礙,在出生的最初幾個(gè)月,由于腎小球?yàn)V過(guò)率相當(dāng)?shù)停辶诐舛瓤赡苷?。所以最早的?shí)驗(yàn)室異??赡苁茄鍓A性磷酸酶活性增高。尿常規(guī)和腎功能正常,腎小管回吸收磷率降低。

  二、輔助檢查

  X線(xiàn)骨片可見(jiàn)輕重不等的佝僂病變化,活動(dòng)期與恢復(fù)期病變同時(shí)存在,在股骨、脛骨最易查出。有骨齡落后、膝外翻或內(nèi)翻。干骺端增寬,呈碎片狀,骨小梁粗大。在脛骨近端、遠(yuǎn)端以及股骨、橈骨、尺骨遠(yuǎn)端干骺端皆可出現(xiàn)杯口狀改變。

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