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小兒家族性低血磷...(小兒家族性低血磷... )

別名:
小兒低血磷性抗維生素D佝僂病,小兒家族性低磷血癥,小兒抗維生素D佝僂病,小兒性聯低磷血癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
50-70%
多發人群:
嬰幼兒
發病部位:
典型癥狀:
牙疼 維生素D缺乏 X型腿 低血磷
并發癥:
骨折
是否醫保:
掛號科室:
兒科 血液科
治療方法:
對癥治療 藥物治療

小兒家族性低血磷...鑒別?

小兒家族性低血磷性佝僂病鑒別 

  1、維生素D缺乏性佝僂病

維生素D缺乏性佝僂病(vitamin D deficiency rickets),這是一種小兒常見病,占總佝僂病95%以上,本病系因體內維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉著在骨骼的生長部分,最終發生骨骼畸形。佝僂病雖然很少直接危及生命,但因發病緩慢,易被忽視,一旦發生明顯癥狀時,機體的抵抗力低下,易并發肺炎、腹瀉、貧血等其它疾病。

  (1)小兒家族性低血磷性佝僂病患者維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現活動性佝僂病骨骼變化。

  (2)小兒家族性低血磷性佝僂病患者2~3歲后仍有活動性佝僂病的表現。

  (3)給40萬~60萬U維生素D肌注,對一般維生素D缺乏性佝僂病患兒在數天內血磷上升,2周內長骨X線照片顯示好轉,而本病患者沒有這些變化。

  (4)家庭成員中常見有低血磷癥,是低磷抗D佝僂病的特點。

  2、低血鈣性抗維生素D性佝僂病

維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳,臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似,故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。

  低血鈣性抗維生素D性佝僂病又名維生素D依賴性佝僂病(vitaminDdependentrickets),較少見,是由于腎臟缺乏1-羥化酶,不能合成1,25-(OH)2D3。發病時間從生后數月起,常伴有肌無力,早期可出現手足搐搦癥。血鈣降低,血磷正常或稍低,血氯增高,并可出現氨基酸尿,雖經常規劑量維生素D治療,但在X線長骨片上仍顯示佝僂病征象。要把維生素D量增加到1萬U/d或雙氫連固醇(dihydrotachysterol,DHT)0、2~0、5mg/d才見療效。用0、25~2μg的1,25-(OH)2D3治療即獲痊愈。此病一般屬于常染色體隱性遺傳。

  3、其他此外

本病還須與范可尼綜合征和腎小管酸中毒鑒別。

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  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
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