一、癥狀
據統計，發病率約為1/3 000～5 000人，發病率女多于男，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人。多數病人出生后即有癥狀。
1.骨的異常：蜘蛛指(趾)
是馬凡綜合征的主要改變。身高而細，頭顱長且窄，四肢奇長且細，大腿及前臂為明顯，指距超過身長，尤以手指，足趾細長如蜘蛛腳樣、足部常有明顯外翻，個別有錘狀指畸形。胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，有時為扁平胸，肩胛隆起呈翼狀。脊柱后突、側彎，常限于胸椎。軀干可因側彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長
2.韌帶和關節：松弛，關節活動增加
肌張力明顯減低，關節過度伸展，腕部征陽性。全身性結締組織異常可累及關節囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關節反復脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。屢發性髕骨脫位和髖關節自然脫位也不少見。也有腹股溝疝和橫膈疝。
3.外貌：表現為一種憂愁的外觀
面容憔悴、無力，顯老，但智力正常，耳大且位置較低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓較突起，顯得眼下陷。
4.皮膚：皮紋增寬
最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。
5.眼部：晶狀體角膜病變，視力受影響
本病征50%～80%的患兒有眼部變化，主要為晶狀體異位，約占86.8%，常見的有白內障、高度屈光不正、角膜大小變異和混濁、藍色鞏膜;少見的有青光眼、葡萄膜色素分布異常、眼球凹陷、眼裂傾斜、弱視、色盲等。有的還有近視或斜視，眼球或眼皮震顫。
較常見。Even 1940年復習文獻，1/3病例可有心血管改變。最危險的病變是動脈中層彈力纖維發育不全，導致主動脈根部擴張成主動脈瘤。最常見的心血管異常為主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發生主動脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，有時尚可發生三尖瓣病變。可并有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等。主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。
7.神經系統：肌張力低下，癲癇大發作
表現為蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤所致的壓迫癥狀動脈瘤引起的癲癇大發作。此外，還可發生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經肌肉癥狀。少數病人可有智力落后或癡呆。
8.其他異常
有第二性征發育不良、耳殼畸形、牙齒細長等，尚可有肺分葉異常、肺葉發育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。
根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。
二、診斷標準
1.本綜合征的診斷依據為
(1)軀體改變：如身材瘦高、四肢細長、蜘蛛指(趾)、頭長、駝背、雞胸、關節過伸等。
(2)先天性心血管異常。
(3)眼部癥狀。如雙側晶狀體脫位、虹膜震顫、視網膜脫離、高度近視等。
(4)家族史。
以上臨床4項標準中有3項者即可確診，在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。
2. 1995年Mckusick將馬方綜合征的心血管異常列為
(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。
(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。
(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。
(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜炎。
3.1996年，在瑞士召開的第二屆國際馬方綜合征研討會上提出了臨床修訂新標準，對特定病例的診斷前提是必須有以下3項中的1項存在：
(1) 如果無家族史或遺傳史者，至少需有兩個不同系統的主要標準以及1/2的器官受累;
(2) 如果檢出一個已知馬方綜合征的基因突變，一個系統中有一項主要標準和第二個系統受累;
(3)對特定病例家屬的診斷前提是家族史或遺傳史陽性、一個系統的一項主要標準和第二個系統受累即可診斷。
