1、臨床主要特點
為毛發(fā)與長骨干骺端軟骨發(fā)育不良，患兒出生后即可表現(xiàn)嚴重的生長發(fā)育不足，跟性別無關，男女發(fā)病癥狀沒有差異性。患者頭發(fā)、眉毛、睫毛異常短稀，纖細易折，重者完全禿頂。出生時身長即短于正常，上下部量比例失常，表現(xiàn)為非對稱性短肢型侏儒，成年身高不超過150厘米。長骨縮短，手足短粗，指甲短寬，可伴有韌帶松弛，肘部不能完全伸展現(xiàn)象。
短肢型侏儒：短肢型侏儒，肢體近側(cè)的骨骼較遠側(cè)為短，病變的骨骺增大。患者四肢較正常人的四肢短。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由于寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
本病征尚可伴有其他異常表現(xiàn)，如腸吸收不良、無神經(jīng)細胞的巨結(jié)腸、慢性中性粒細胞減少或細胞免疫功能異常等。
吸收不良的共同臨床表現(xiàn)：(1)腹瀉(diarrhea)：常為吸收不良綜合征的主訴，由未被吸收的營養(yǎng)物質(zhì)影響腸道功能所致。糖類在結(jié)腸中發(fā)酵產(chǎn)生腹脹和食欲不振，水分吸收緩慢可致夜尿增多。常伴有腹部不適和腸鳴音活躍。腹痛多見于慢性胰腺炎、腸梗阻性病變或腸缺血者。(2)體重減輕、乏力、水腫：由于營養(yǎng)物質(zhì)吸收不足及食欲不振，常表現(xiàn)為體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。嚴重持續(xù)的營養(yǎng)不良可表現(xiàn)為進行性營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩、甚至惡病質(zhì)(dyscrasia)。長期蛋白質(zhì)吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質(zhì)可引起低蛋白血癥和周圍性水腫。腹瀉嚴重者可出現(xiàn)水、電解質(zhì)及酸堿平衡紊亂;病程遷延者常出現(xiàn)營養(yǎng)不良、貧血及生長發(fā)育障礙。
智力發(fā)育正常。
2、免疫缺陷類型
本病征有以下三種免疫缺陷類型。
(1)細胞免疫缺陷型：
有軟骨毛發(fā)發(fā)育障礙，表現(xiàn)與Nezelof綜合征相似，只是程度有區(qū)別。
(2)體液免疫缺陷型：
無皮膚和毛發(fā)異常，B細胞分化有障礙，免疫球蛋白含量低。
(3)聯(lián)合免疫缺陷型：
有皮膚異常，進行性脫發(fā)，胸腺形成低下，胸腺小體形成不良，淋巴結(jié)發(fā)育差，有Swiss型無γ-球蛋白血癥，半數(shù)患者有腺苷脫氨酶缺乏(adenosine deaminase)。
凡符合本病征的臨床及X線特征即可診斷。
