一、發(fā)病原因
小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征屬于常染色體隱性遺傳病。
常染色體隱性(autosomal recessive，AR)遺傳病：致病基因位于常染色體上，只有致病基因的純合子才發(fā)病。帶有致病基因的雜合子不得病，但可以把致病基因向后代傳遞，并可能造成后代發(fā)病。
常染色體隱性遺傳通常有以下規(guī)律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。(3)受累者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。(4)兩個受累者結(jié)婚生出的孩子都將受累。(5)男女受累的機會均等。(6)雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質(zhì)缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來說這種蛋白質(zhì)的量會減少。假如已經(jīng)知道突變的部位，分子遺傳學(xué)分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個突變等位基因。
二、發(fā)病機制
具有純合子外顯不全特點。外顯率約70%。
外顯率(penetrance)：指一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)的表型的比例，一般用百分率(%)表示。
