小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征并發(fā)癥
肢體呈弓形畸形，可有水痘的嚴(yán)重感染或其他感染，可伴有其他異常表現(xiàn)，如腸吸收不良、巨結(jié)腸、慢性中性粒細(xì)胞減少或細(xì)胞免疫功能異常等。
1.水痘(varicella)
是由水痘-帶狀皰疹病毒引起的原發(fā)感染，是以較輕的全身癥狀和皮膚粘膜上分批出現(xiàn)的斑疹、丘疹、水皰和痂疹為特征的急性傳染性皮膚病。多見于兒童，具有高度的傳染性，易造成小區(qū)域的流行，愈后可獲終身免疫。
2.腸吸收不良
吸收不良的共同臨床表現(xiàn)：(1)腹瀉(diarrhea)：常為吸收不良綜合征的主訴，由未被吸收的營養(yǎng)物質(zhì)影響腸道功能所致。糖類在結(jié)腸中發(fā)酵產(chǎn)生腹脹和食欲不振，水分吸收緩慢可致夜尿增多。常伴有腹部不適和腸鳴音活躍。腹痛多見于慢性胰腺炎、腸梗阻性病變或腸缺血者。(2)體重減輕、乏力、水腫：由于營養(yǎng)物質(zhì)吸收不足及食欲不振，常表現(xiàn)為體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。嚴(yán)重持續(xù)的營養(yǎng)不良可表現(xiàn)為進(jìn)行性營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩、甚至惡病質(zhì)(dyscrasia)。長期蛋白質(zhì)吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質(zhì)可引起低蛋白血癥和周圍性水腫。腹瀉嚴(yán)重者可出現(xiàn)水、電解質(zhì)及酸堿平衡紊亂;病程遷延者常出現(xiàn)營養(yǎng)不良、貧血及生長發(fā)育障礙。
3.巨結(jié)腸
由于巨結(jié)腸的遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失蠕動(dòng)和排便功能，致使近端結(jié)腸蓄便、積氣，而續(xù)發(fā)擴(kuò)張、肥厚，逐漸形成了巨結(jié)腸改變。有遺傳傾向。臨床表現(xiàn)為：(1)胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹。(2)營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩。
