一、癥狀
病人主要表現為間歇腹痛、神經精神癥狀和心動過速。由于病人體內卟啉并不增高，故無光感性皮膚損害。
1、皮膚征狀群：
多在嬰兒期也可在成人出現(遲發性皮膚血卟啉病)。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔粘膜可有紅色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細胞生成性血卟啉病和遲發性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時或在病程演進中伴有腹部或神經精神癥狀，即為混合型。
2、腹部征狀群：
腹痛是最主要和突出的癥狀，發作性的絞痛有時雖可極輕，但大多較嚴重，甚至難以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心、嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時，腹部大多沒有明顯壓痛，除略有脹氣外，很少陽性發現。因此，不少病例被誤診為神經官能癥、癔癥。有的病人因有便秘、腹脹、嘔吐、低熱、白細胞增多和心率加快，被誤診為急腹癥。
3、神經精神征狀群：
神經系統的癥狀多種多樣，如四肢神經痛、痛覺減退或麻木，痛覺消失的較少見。可有單肢肌無力直至四肢松弛性癱瘓，在癱瘓出現前或同時可有肌肉劇痛，特別是小腿。腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無力可導致呼吸麻痹而危及生命。還可出現視神經萎縮、眼肌麻痹、面神經癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等癥狀。
不少病人在急性發作之前常有精神緊張、煩躁不安、容易激動，甚至出現幻覺。個別病人可暫時失明，嚴重者可發生驚厥，甚至昏迷。發作時腦電圖可出現癲癇或類似電解質紊亂的變化。可有低熱、出汗，血壓正常或增高，也可出現體位性低血壓。心動過速每于發作時出現，特別多見于發生神經精神癥狀時，緩解時消失，因此可作為本型活動的指征。
二、診斷標準
診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發出紅色熒光。如將尿液變成強酸性，煮沸30min，尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。
本病比較少見，易被忽視。遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經功能紊亂，特別是末梢神經癥狀、局部肌無力、松弛性癱瘓等，神經精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經來潮同時發作，或正在服用女性激素或避孕藥時發作者都要懷疑卟啉病的可能。
