“玻璃人”病即成骨不全癥，典型癥狀主要包括易骨折、藍(lán)色鞏膜、聽(tīng)力下降、骨骼畸形以及牙齒異常等。該病屬于遺傳性骨疾病，患者需及時(shí)就醫(yī)明確診斷。
1、易骨折
輕微外力即可引發(fā)骨折，如跌倒、碰撞等。由于膠原蛋白生成異常，骨骼脆性增加，兒童期反復(fù)骨折可能導(dǎo)致肢體短縮或變形。部分患者甚至?xí)跓o(wú)外傷情況下發(fā)生自發(fā)性骨折。
2、藍(lán)色鞏膜
患者眼球鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)灰色，這是因鞏膜變薄導(dǎo)致下方脈絡(luò)膜色素透出所致。該癥狀在嬰幼兒期即可顯現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)可能逐漸減輕，但仍是診斷的重要線索。
3、聽(tīng)力下降
約50%患者在20-40歲出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性耳聾。這與聽(tīng)骨鏈異常、耳硬化癥相關(guān)，可能伴隨耳鳴、眩暈等癥狀，嚴(yán)重時(shí)需要進(jìn)行聽(tīng)力輔助或手術(shù)治療。
4、骨骼畸形
包括脊柱側(cè)彎、長(zhǎng)骨彎曲、胸廓畸形等。反復(fù)骨折后的異常愈合及骨骼發(fā)育不良是主要誘因，嚴(yán)重畸形可能影響心肺功能，需通過(guò)支具或矯形手術(shù)干預(yù)。
5、牙齒異常
表現(xiàn)為乳白色半透明牙（乳光牙本質(zhì)），牙釉質(zhì)發(fā)育不全易致齲齒。部分患者伴有牙齒過(guò)早磨損、排列不齊，需要專業(yè)口腔護(hù)理和修復(fù)治療。
成骨不全癥患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期進(jìn)行骨密度檢測(cè)和聽(tīng)力篩查。建議在遺傳咨詢科、骨科、耳鼻喉科等多學(xué)科協(xié)作下制定個(gè)性化管理方案，通過(guò)雙膦酸鹽類藥物、康復(fù)訓(xùn)練等手段改善生活質(zhì)量。
