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小兒面肩肱型肌營...(小兒面肩肱型肌營... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
肌肉
典型癥狀:
上肢外展上舉困難
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
對癥治療、產(chǎn)前檢查

小兒面肩肱型肌營...應該如何預防?

小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良預防

  本病防重于治,應提早采取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負荷,減少本病的發(fā)生。

1.產(chǎn)前診斷

有家族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,可抽取產(chǎn)前羊水細胞檢查染色體,詢問相關(guān)遺傳學家,如發(fā)現(xiàn)患兒應及早中止妊娠。。

  2. 新生兒篩選

目的是盡早發(fā)現(xiàn)患兒及攜帶者。

  3. 檢出攜帶者

檢出攜帶者的方法有多種,如家系調(diào)查、肌電圖檢查和肌活檢等。其上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者,應做好產(chǎn)前診斷。

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