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小兒面肩肱型肌營...(小兒面肩肱型肌營... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發人群:
兒童
發病部位:
肌肉
典型癥狀:
上肢外展上舉困難
并發癥:
是否醫保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
對癥治療、產前檢查

小兒面肩肱型肌營...鑒別?

小兒面肩肱型肌營養不良鑒別診斷

 1.小兒假肥大型肌營養不良(DMD型)

DMD型是進行性肌營養不良中最常見的,占90%以上,病情最重,預后最差。多數病例屬性染色體連鎖隱性遺傳,個別為常染色體隱性遺傳?;純撼S袐雰浩谶\動發育遲緩的病史,但多數于4~8歲起臨床癥狀開始明顯并逐漸加重,受累肌肉由近而遠逐漸發展,病情演變過程為:肢體無力→上樓梯困難→步行平地困難→不能行走。最典型的臨床表現為Gower征,即躺著至起床站立非常困難,必須先翻身俯臥,再雙手扶著兩膝,逐漸向上支撐起立,這一現象幾乎為本病僅有,為此病的特征性表現。因肩胛帶肌肉萎縮、無力,當雙臂前伸時肩胛骨內側遠離胸壁,宛如鳥翼,稱翼狀肩胛。此外,小腿腓腸肌或肩部三角肌等處可見假性肥大?;純翰粩嗨ト鮿t出現進行性肌萎縮,極少能活至20歲以后,多數死于心力衰竭(因為80%患兒有心肌損害)或肺部感染等并發癥。另外,此類型患者多伴有學習困難,癲癇,情緒不穩等神經系統問題。

  2.肢帶型肌營養不良

為高度異質性常染色體隱性遺傳的肌肉病。通常在10~20歲起病較多見,首先影響骨盆帶和肩胛帶的肌肉,兩側常不對稱,病情進展緩慢,以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢,腱反射減弱或消失。心肌受累者少見。一般到中年后才發展到嚴重程度,多無假性肥大。

  3. 單純眼肌型肌營養不良

又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹,多于青壯年發病,主要侵犯眼肌,表現為上瞼提肌(即提起上眼瞼的肌肉)及其他眼外肌的無力和萎縮,病情進展緩慢,上面部肌肉也可受累,經數年后延及頸部和肩胛帶肌肉。

  4.眼咽肌型肌病

由Voctor首先描述(1902),甚少見。起病年齡不一。但以30~40歲起病多見。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點,常在眼外肌麻痹后數年出現吞咽、發音困難,咽部癥狀等。少數病例吞咽困難先于眼部癥狀數月至數年。腱反射消失??傊弁饧÷楸院碗旆瓷湎楸静≈饕卣鳌?/p>

  5.眼腦軀體神經肌病

極少見。多于15歲之前發病,表現為慢性進行眼外肌麻痹、生長緩慢、智能減退、視網膜色素層炎、耳聾、共濟失調、心肌傳導阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見蛋白質增高,但腦電圖、血清PK多為正常。

  6.多發性肌炎

多發性肌炎不是遺傳性疾病,而是免疫系統對肌肉組織的攻擊造成的。與面肩肱型肌營養不良可用診斷性治療方法以區別。強的松等皮質甾體類激素藥物可治療多發性肌炎,而不能改變面肩肱型肌營養不良的進程。

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    王珩 主任醫師
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    擅長疾病: 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

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    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾?。?/span> 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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