一、鑒別
出生后表現肢體短小、彎曲和顱骨軟化的病例需與成骨不全、顱鎖骨發育不全或軟骨發育障礙等疾病鑒別;
成骨不全：成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又稱脆骨癥(Fragililis ossium)，原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
顱鎖骨發育不全：先天性顱鎖骨發育不全是一種先天性全身性膜性骨骨化不全，以顱頂骨與鎖骨發育障礙為主要特征，可多骨或單骨受累。病變累及面較廣，除主要累及鎖骨、顱骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形變扁、附件缺如或隱性脊柱裂等，牙齒以及腕骨、骨鈣化緩慢等情況。癥狀表現主要為頭大面小，肩下沉、狹胸，前客、頭頂及下頜相對較大，鎖骨可部分或完全缺如，通常為對稱性。有時合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。
軟骨發育不全：軟骨發育不全(achondroplasia)又稱胎兒型軟骨營養障礙(chondrodystrophia fetalis)，軟骨營養障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一種由于軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，臨床表現為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。出生時即可發現患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。
乳牙早脫尚需與組織細胞增生癥、頜骨感染及發生于齒、頜骨的腫瘤等疾病相鑒別;
尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可與其他磷酸酶低下的疾病相區分。
有高鈣血癥的病例，主要依據X線檢查與其他各種原因造成的高鈣血癥，如甲狀旁腺功能亢進，嬰兒特發性高鈣血癥或維生素D中毒等相鑒別。
本癥的骨骼X線表現雖與佝僂病相似，但其血清鈣、磷均正常，而堿性磷酸酶降低，經維生素D治療無效，故不難鑒別。
