一、發(fā)病原因
本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)顯性遺傳，病因不完全清楚。疑似因體內(nèi)堿性磷酸酶不足或成骨細(xì)胞和軟骨細(xì)胞的功能不良，所產(chǎn)生的軟骨基質(zhì)和骨樣組織性能不佳，堿性磷酸酶的形成減少，鈣鹽不能正常地沉著。
常染色體隱性遺傳通常有以下規(guī)律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會(huì)受累，1/2是雜合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。(3)受累者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。(4)兩個(gè)受累者結(jié)婚生出的孩子都將受累。(5)男女受累的機(jī)會(huì)均等。(6)雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質(zhì)缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來說這種蛋白質(zhì)的量會(huì)減少。假如已經(jīng)知道突變的部位，分子遺傳學(xué)分析可以鑒定表型正常的雜合子個(gè)體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個(gè)突變等位基因。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達(dá)，50%的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病。通常有以下幾條規(guī)律：（1）受累者的父母中有一方受累；（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等；（3）父母中有一方受累而本人未受累時(shí)，他的子孫也不會(huì)受累；（4）男女受累的機(jī)會(huì)相等；（5）受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。
二、發(fā)病機(jī)制
骨組織中骨樣組織大量堆積，鈣鹽不能正常沉著，骨小梁排列不規(guī)則，成骨減少。由于鈣鹽不能參加正常骨化，繼發(fā)高鈣血癥和尿鈣排量增加，常于嬰兒時(shí)期出現(xiàn)腎臟損傷，表現(xiàn)為腎臟輕度間質(zhì)纖維化，腎小球萎縮或在腎小管及其周圍組織有鈣鹽沉積，以致腎功能不全。同時(shí)，由于高鈣血癥使顱縫早期愈合。因牙本質(zhì)結(jié)構(gòu)不良和牙周膜附著不佳，牙齒發(fā)育不良，常見乳齒早脫。
