一、病因
先天性脛骨假關節發病原因目前尚不完全了解，而學說頗多，如宮內損傷學說，血管畸形和代謝障礙學說等，但己被放棄，目前公認比較合理者有以下三種：
1、神經纖維瘤學說 先天性脛骨假關節是由骨內性和骨外性的神經纖維瘤物質而引起，使局部骨質的正常發育障礙，骨折后也因此影響骨折的修復而造成假關節。Boyd 報告14例先天性脛骨假關節的病例中，9例有皮膚的神經纖維瘤結節及皮膚色素斑。溫習了178例中有17例有此情況。還有個別病例在脛后神經有些變化。天津醫院所見9例先天性脛骨假關節與神經纖維瘤有許多相似之處，同時部分病例在假關節處的顯微鏡檢查也符合神經纖維瘤。這兩種病無疑有較為密切的關系。
2、纖維異樣增殖學說 Boyd和Sage(1958)報告15例，其中兩例假關節處，顯微鏡下呈纖維異樣增殖的表現，提到與該病有關系。多數病例皮膚有咖啡色斑點，同時在假關節前期，囊性改變區的骨有彎曲畸形，甚至有些病例陰蒂較大，甚似纖維異樣增殖的第三型即Albright病。X線表現，在假關節是前期的囊性變區或假關節處殘留的囊性變區呈磨砂玻璃樣，骨小梁消失與纖維異樣增殖相似，更主要的是局部病理變化也頗為相似。從以上關系看來，二者之間亦存在更密切的關系。
3、神經學說 Aegerter(1995)提出神經纖維瘤、纖維異樣增殖和先天性脛骨假關節三者有許多共同之處，可能由一共同的原因所引起的纖維組織錯構增殖。這些纖維組織的轉化不良和紊亂使局部區域產生骨質的正常生長和成熟顯得無能，這種變化的原因可能是局部神經通路不正常。在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91%的病例周圍神經有病理改變，支持了這種神經學說。
二、發病機制
很多學者認為先天性脛骨假關節與神經纖維瘤病有關，因患者可同時在皮膚上有典型的神經纖維瘤性皮下結節。這些成纖維細胞性團塊是由于該區域內神經徑路的改變，產生生長異常。假關節處往往有增厚的骨膜和很厚的纖維組織袖。McElvenny認為，這種錯構瘤性的增殖軟組織將阻礙骨的形成和正常骨痂的生長，厚的纖維環卡壓骨組織，減少其血液供應，引起骨萎縮。按Boyd的病理觀察，認為Ⅱ型的病理變化是一種侵襲性的溶骨性纖維瘤病，患者年齡越小，其侵襲性越大，隨著年齡的增長，其侵襲性也減小，及至骨骺板閉合，這種纖維瘤病也喪失其侵襲性。所以，在整個生長年齡中，即使出現骨性連接，也還會出現假關節，因此在青春期以前不要輕易作出治愈的結論。
