一、發病原因
胚胎發育中受特異環境或遺傳因素的影響，導致泄殖腔膜的縱行重復，其頭側中胚層增多形成兩個生殖結節，各發育成一個陰莖，或生殖結節延長形成陰莖時，發生融合缺陷形成分支陰莖。如果胚胎的缺陷發生在泄殖腔膜頭部，可以僅發生陰莖頭重復。如果缺陷發生在幼胚的后側和尾側，除有完全性重復陰莖外，常伴有腰骶部脊柱畸形、肛門閉鎖、陰囊分裂和膀胱重復等。
二、發病機制
Hollowell分析29例完全性重復陰莖畸形和15例僅有陰莖頭重復的不完全性重復陰莖畸形病人，發現前者多伴有陰囊分裂和恥骨聯合分離，但膀胱外翻少見。后者膀胱外翻多見，而陰囊分裂和腸道畸形極少見，大部分病例有重復尿道，有些伴尿道上裂或下裂。分支型陰莖中一種是陰莖被縱向分隔成兩個陰莖，另一種只有陰莖頭部被分隔而共一個陰莖體。尿道一般開口于分隔處的深部。真性雙陰莖患者通常兩個重復陰莖的位置是并列的。兩個陰莖各有其尿道，陰囊也常分裂成兩半，其內各有一個或兩個睪丸。兩根尿道各自進入相同或不同膀胱(重復膀胱)，尿道開口正常或并發尿道上裂、下裂。兩根尿道進入同一膀胱時，則排尿同時進行，否則兩根尿道不在同時期內排尿。常合并恥骨聯合分離、重復脊柱、腎發育異常、肛門直腸和心血管等畸形。也有重復陰莖呈縱向排列，重復陰莖位于正常陰莖與肛門之間，陰莖較正常大，刺激其海綿體有勃起反應，無尿道，陰囊可大于或小于正常，其內無睪丸。
