本病征以男孩多見(jiàn)，在出生后即見(jiàn)病態(tài)，部分呈慢性進(jìn)行性加重，至發(fā)育期后可自然停止發(fā)展。典型的特征是一側(cè)顏面肥大伴同側(cè)顴骨、顱骨、上下頜骨、耳朵、頰部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多見(jiàn)于右側(cè)。伴有患側(cè)皮膚色素沉著、毛發(fā)增生和血管異常等。同時(shí)有牙槽擴(kuò)大、牙齒發(fā)育過(guò)早、有巨齒和錯(cuò)位咬合等。
有一目了然的一側(cè)性顏面肥大者即可確診，是早期診斷的依據(jù)。
顏面的火焰狀母斑：伯-韋綜合征，即臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征， 亦稱EMG 綜合征、WiedemannⅡ型綜合征、Wilm 瘤和半身肥大綜合征、Beckwith 綜合征、新生兒低血糖巨內(nèi)臟巨舌小頭綜合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，低血糖的發(fā)生率約占33%～50%。內(nèi)臟肥大也常見(jiàn)，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。此外，還可有顏面的火焰狀母斑，耳廓畸形，顏面中央發(fā)育不全。
顏面潮紅：醫(yī)學(xué)上，這種情況被稱為“臉部潮紅”。每年冬天，患者還不在少數(shù)。臉紅有生理性的，也有病理性的。有些健康的人，末梢血液循環(huán)較好，稍一活動(dòng)，面色就比較紅潤(rùn);有些人在害羞、憤怒、慚愧時(shí)會(huì)臉紅;有些人可因飲酒而引起臉紅;住在高山上的人，因?yàn)榭諝廨^稀薄，身體需要更多的紅血球以吸收足夠的氧氣，而紅血球攜帶的血紅素一旦增加，臉的顏色就會(huì)比較紅;有的人因更年期臉紅，有的人因全身性疾病都可以引起臉紅。如高血壓、肺結(jié)核、紅斑狼瘡等。對(duì)生理性臉紅不必顧慮。至于病理性臉紅，就要請(qǐng)醫(yī)生診治。
顏面受累時(shí)褶皺加深形成“獅面”：顏面受累時(shí)褶皺加深形成“獅面”：多見(jiàn)于原發(fā)性皮膚T細(xì)胞淋巴瘤斑塊期，由紅斑期進(jìn)展而來(lái)，或在正常皮膚上發(fā)生，呈不規(guī)則形、界限清楚略高起的斑塊，顏色為暗紅至紫色，便度不等。可自行消退，亦可融合形成大的斑塊，邊緣呈環(huán)狀、弓形或匐行性，顏面受累時(shí)褶皺加深形成”獅面”。
病因未明，參照先天性疾病預(yù)防方法。預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
