癥狀和體征
1、有肩關(guān)節(jié)內(nèi)收,向內(nèi)旋轉(zhuǎn),肘關(guān)節(jié)過伸,腕關(guān)節(jié),指間關(guān)節(jié)屈曲.髖關(guān)節(jié)可能脫位,通常輕度屈髖.膝關(guān)節(jié)過伸,足常內(nèi)翻,內(nèi)收位.小腿肌肉發(fā)育不良,肢體缺乏肌肉外觀,呈管狀.關(guān)節(jié)過度向前屈曲.有時可呈現(xiàn)軟組織翼.脊柱可能側(cè)彎.除了長骨較細長外,其他骨骼的X線亦正常.運動障礙非常嚴重.智力不受影響或輕度異常.
2、先天性多關(guān)節(jié)攣縮常伴隨其他畸形包括小頭畸形,腭裂,隱睪,泌尿道畸形.
3、診斷前需要對該病所伴發(fā)的所有畸形作一全面的評估.肌電圖和肌肉活檢對診斷是神經(jīng)性還是肌肉性失調(diào)有幫助.肌肉活檢多表現(xiàn)為肌纖維發(fā)育不良,伴隨有纖維和脂肪組織的增生,替代了正常的肌纖維.
4、該疾患的畸形表現(xiàn)以出生時最甚,而以后即不再繼續(xù)發(fā)展,許多患兒表現(xiàn)良好,2/3者無需臥床而能自由行走.
關(guān)節(jié)攣縮的鑒別診斷：
先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥：先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥是因肌肉、關(guān)節(jié)囊及韌帶纖維化，引起以全身多個關(guān)節(jié)僵直為特征的綜合癥。
預(yù)防：有早期作矯形外科及物理治療的指征.關(guān)節(jié)攣縮可在生后幾月內(nèi)得到相當大的緩解.矯形治療有幫助.雖然后期需要手術(shù)以恢復(fù)關(guān)節(jié)角度,但很少能改進行動能力.
