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染色體

染色體臨床意義

1、性染色體數目和形態異常（1）X染色體缺失：特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性征發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。（2）X染色體過多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發育不全，也有無明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過多和異常克林費爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。（4）兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發育不全。2、常染色體數目及形態異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳咨詢，及早發現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，于新生兒中的發生率約為1/4,500，多在分娩時或產后即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產、早產兒或生后不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。3、常染色體結構異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養后，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。（6）費城染色體（Ph＇）：因首見于美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恒定變化的染色體變異。凡有不育、習慣性流產史的夫婦雙方去檢查染色體或做產前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進行染色體的監測是有必要的。某些物質可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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推薦問答

問吃豆芽有哪些健康益處和潛在風險？
答

豆芽是一種營養豐富的食物，含有豐富的維生素C、維生素K、膳食纖維以及多種礦物質，有助于增強免疫力、促進消化、降低膽固醇和預防心血管疾病。同時，豆芽中的植物化學物質可能具有抗氧化和抗炎作用。然而，豆芽也可能存在潛在風險，如沙門氏菌和大腸桿菌污染，尤其是在生長條件不佳或儲存不當的情況下。因此，食用前應確保豆芽來源可靠，并徹底清洗以降低食物中毒的風險。 科普文章，僅供參考。如有不適，請及時線下就醫。

問血糖高的人能吃小黃米嗎？
答

糖尿病患者在飲食選擇上需要特別注意，小黃米（即黃小米）作為谷物的一種，其血糖生成指數（GI值）相對較低，這意味著它在體內轉化為葡萄糖的速度較慢，對血糖的影響相對較小。因此，糖尿病患者可以適量食用小黃米，但應控制攝入量，并注意整體飲食平衡，避免過量攝入碳水化合物。同時，建議患者遵循醫生或營養師的指導，制定個性化的飲食計劃，以更好地管理血糖水平。

問寶寶吃奶乳頭疼怎么辦？
答

寶寶吃奶時乳頭疼可能是由于寶寶吸吮方式不正確或乳頭護理不當引起的。首先，檢查寶寶的吸吮姿勢是否正確，確保寶寶的嘴唇完全覆蓋乳暈，而不是僅僅吸吮乳頭。其次，保持乳頭清潔干燥，避免過度清潔導致乳頭皮膚干燥和破裂。如果乳頭已經出現疼痛或破裂，可以在喂奶后涂抹一些純羊脂膏或母乳，以促進愈合。如果疼痛持續或加劇，建議咨詢專業的哺乳顧問或醫生，以獲得更專業的指導和幫助。

問綠蘿卜和胡蘿卜能一起吃嗎？
答

綠蘿卜和胡蘿卜可以一起食用。綠蘿卜和胡蘿卜均富含維生素、礦物質和膳食纖維等營養成分，兩者搭配食用有利于營養的互補和吸收。綠蘿卜性涼，具有清熱解暑、生津止渴的功效；胡蘿卜性溫，具有補中益氣、健脾養胃的作用。兩者共同食用，有助于增強機體免疫力，促進消化，改善視力等。然而，由于綠蘿卜和胡蘿卜中均含有較多的草酸，過量食用可能會影響人體對鈣的吸收，因此建議適量食用。 科普文章，僅供參考。如有不適，請及時線下就醫。

問小孩發燒能吃雞蛋羹嗎？
答

小孩發燒時，飲食應以清淡、易消化為主。雞蛋羹作為一種易于消化的食物，可以適量食用。雞蛋富含優質蛋白質，有助于小孩身體恢復。然而，雞蛋羹中的蛋白質含量較高，過量攝入可能加重腸胃負擔，不利于病情恢復。因此，建議在小孩發燒時，適量食用雞蛋羹，并注意觀察小孩的消化情況。若小孩出現消化不良、腹脹等癥狀，應減少或暫停食用雞蛋羹，并及時就醫。

問一周不吃晚飯能減重多少？
答

一周不吃晚飯可能對體重產生一定影響，但具體減重效果因人而異，受個體基礎代謝率、日常活動量、飲食習慣等多種因素影響。一般來說，晚餐攝入的熱量占全天熱量攝入的30%左右，若完全不吃晚餐，理論上可能減少約300-500千卡的熱量攝入。若每日熱量攝入減少500千卡，一周可減少約3500千卡，相當于減重約1公斤。然而，這種減重方式可能伴隨營養攝入不足、肌肉流失等健康風險，且一旦恢復正常飲食，體重可能迅速反彈。因此，建議通過均衡飲食和適量運動來實現健康減重。 科普文章，僅供參考。如有不適，請及時線下就醫。

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