成骨不全一般治療
一、西醫(yī)治療
本病是一種先天性疾病，無特殊治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期臥床的併發(fā)癥。對骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截?cái)啵┮蚤L的髓內(nèi)針，糾正對線，并留在骨內(nèi)以防止再骨折。如皮質(zhì)太薄，手術(shù)有困難時(shí)，可用異體骨移植。對失聽患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形，可用支架保護(hù)。若脊柱側(cè)彎超過60°時(shí)，應(yīng)矯正后作脊柱融合術(shù)。對老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松。文獻(xiàn)上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
(一)治療
1、生長激素
生長不足是OI的臨床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1軸功能低下。生長激素對OI有一定療效，可加大可交換鈣鈣池，鈣含量增加(男性更明顯)，有利于骨礦化。生長激素可促進(jìn)膠原合成，治療12個(gè)月后，骨的縱向生長速度增加(骨齡無變化)、骨折率減少。這是由于生長激素可增加骨鈣素合成，促進(jìn)礦化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患兒(1～4歲)存在生長停滯期。應(yīng)用0.1～0.5U/(kg.d)的生長激素治療，每周6天，6個(gè)月后可增加劑量，不少患兒骨的直線生長速度增加。荷蘭學(xué)者報(bào)道，首批20例患兒的中期治療結(jié)果滿意。
2.細(xì)胞置換
是指用完全正常的細(xì)胞通過骨髓移植來轉(zhuǎn)換攜帶突變基因的細(xì)胞。用聚合酶鏈反應(yīng)分析法對全部骨組織進(jìn)行分析結(jié)果顯示尚不能肯定置換能夠成功。目前尚未弄清正常細(xì)胞需達(dá)到何種程度才能減輕臨床癥狀，理想治療尚在探索之中。
3.二膦酸鹽
Plotkin等使用二膦酸鹽(如帕米膦酸二鈉，pamidronate)注射可改善3歲以下重癥OI患者的預(yù)后。每個(gè)循環(huán)3天，共治療4～8個(gè)循環(huán)，pamidronate的總用量為12.4mg/kg，經(jīng)治療后，BMD增加86%～227%，Z值從-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。
4.康復(fù)
(1)許多OI患兒伴有長骨矢面和(或)冠面彎曲：
如脛骨矢面彎曲超過40°就容易骨折。這種程度的彎曲常伴有頂屈背屈運(yùn)動幅度減小。應(yīng)告知患兒父母，患兒發(fā)生骨折的危險(xiǎn)性較大;當(dāng)彎曲超過40°可能需要手術(shù)干預(yù)。
(2)OI患兒出現(xiàn)背痛：
常表現(xiàn)胸、腰椎多處壓縮性骨折和(或)脊柱側(cè)彎。治療包括熱療和對癥處理。疼痛明顯者可應(yīng)用藥物止痛。如：①降鈣素對骨折和骨質(zhì)疏松所引起的疼痛有效。②非甾體類藥物(如布洛芬緩釋片、吡羅普康和吲哚美辛等)及外用霜劑(如吲哚美辛、優(yōu)邁霜等)。
5.截骨矯形術(shù)
有些患兒在兒童時(shí)期曾行多處截骨術(shù)，以減少骨折發(fā)生率和預(yù)防下肢彎曲。手術(shù)可改進(jìn)肢體畸形，提高病人生活質(zhì)量。
6.治療展望
OI的治療希望在于使用成骨性干細(xì)胞和生物材料作矯形修復(fù)。重組的人骨形成蛋白-2(rhBMP-2)已試用治療OI模型動物。Ⅰ、Ⅳ型OI患者可長期存活，而Ⅱ、Ⅲ型患者的主要死亡原因是心衰、呼吸道并發(fā)癥或神經(jīng)損害、顱內(nèi)出血及意外創(chuàng)傷等。
(二)預(yù)后
畸形輕者預(yù)后較好，年齡越小，預(yù)后越差。及至成年，由于過去曾發(fā)生多次骨折，下地活動受限，造成嚴(yán)重殘廢。
成骨不全辨證論治
二、中醫(yī)治療
中藥如三七、紅花加乳香、沒藥泡酒外揉亦有一定療效。
