成骨不全檢查
本病的輔助檢查方法主要是X線(xiàn)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查：
1、X線(xiàn)檢查：
X線(xiàn)主要表現(xiàn)為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏。
①在長(zhǎng)骨表現(xiàn)為細(xì)長(zhǎng)
骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫(huà)。髓腔相對(duì)變大，嚴(yán)重時(shí)可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見(jiàn)有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經(jīng)畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內(nèi)翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會(huì)形成豐富的球狀骨痂，其數(shù)量之多，范圍之廣，使人會(huì)誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質(zhì)較厚，稱(chēng)“厚骨型”。少見(jiàn)。
②顱骨鈣化延遲，
骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對(duì)緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發(fā)育尚可。
③椎體變薄，
呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤(pán)呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側(cè)彎或后突畸形。
④肋骨從肋角處向下彎曲，
常可見(jiàn)多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
1】關(guān)節(jié)：
主要有以下4種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內(nèi)凹陷;②骨干的膜內(nèi)成骨發(fā)生障礙可致骨干變細(xì)，但由于軟骨鈣化和軟骨內(nèi)成骨依然正常，而使組成關(guān)節(jié)的骨端相對(duì)粗大;③部分病人骨骺?jī)?nèi)有多數(shù)鈣化點(diǎn)。可能由于軟骨內(nèi)成骨過(guò)程中軟骨內(nèi)鈣質(zhì)未吸收所致;④假性假關(guān)節(jié)形成，由于多發(fā)骨折，骨折處形成軟骨痂，X線(xiàn)片上看上去很像假關(guān)節(jié)形成。
2】骨骼：
早發(fā)型與晚發(fā)型成骨不全的骨損害表現(xiàn)有所不同。早發(fā)型者多表現(xiàn)為全身長(zhǎng)骨的多發(fā)性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形;晚發(fā)型者有明顯骨質(zhì)疏松、多發(fā)骨折，長(zhǎng)骨彎曲或股骨短而粗呈“手風(fēng)琴”樣改變。骨干過(guò)細(xì)或骨干過(guò)粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長(zhǎng)骨皮質(zhì)缺損毛糙。肋骨變細(xì)、下緣不規(guī)則或彎曲粗細(xì)不一，手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側(cè)凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現(xiàn)為小椎體、椎弓根增長(zhǎng)。顱骨菲薄，縫骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢長(zhǎng)骨的干骺端有多數(shù)橫行致密線(xiàn)，干骺端近骺軟骨盤(pán)處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成，有時(shí)酷似骨腫瘤。
2.超聲檢查
超聲檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可早期發(fā)現(xiàn)先天性骨發(fā)育障礙性疾病。Garjian等的經(jīng)驗(yàn)顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優(yōu)于二維超聲檢查，前者更易發(fā)現(xiàn)頭、面部和肋骨的畸形。
3、實(shí)驗(yàn)室檢查：
一般均正常，有時(shí)可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細(xì)胞活動(dòng)增加所致。極嚴(yán)重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見(jiàn)。
患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數(shù)病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細(xì)胞氧化代謝亢進(jìn)有血小板聚集障礙。
