一、癥狀
1.非外傷性視網膜巨大裂孔 患者以青壯年為主，男性明顯多于女性，大約78%的患者年齡為21～50歲。本病常見于近視眼患者，高度近視(-8D以上)者占40%以上。可雙眼發病，且常有家族遺傳傾向。
本病發病急驟。早期癥狀與一般孔源性視網膜脫離相同，即有閃光感和飛蚊癥。此時眼底可完全正常。從出現癥狀至視網膜巨大裂孔形成可短至1～2周。雙目間接檢眼鏡及三面鏡進行詳細的眼底檢查。周邊部視網膜壓迫變白和玻璃體后脫離為巨大裂孔的早期表現。
視網膜巨大裂孔屬于撕裂孔。好發于玻璃體基底部后緣，而且以顳側為多見。常伴有裂孔后瓣翻卷。
影響后瓣翻卷的因素如下：
(1)裂孔的部位：由于視網膜下積液及后瓣視網膜重力的關系，上方裂孔的后瓣易向下翻卷，遮蓋視盤和下半部眼底，上半裸露的色素上皮層顯示均一的紅褐色，常誤認為未脫離的視網膜，但色素上皮層看不到視網膜血管，通過雙目間接檢眼鏡很易分辨向下翻卷的視網膜重疊在下方視網膜上。
(2)裂孔大小：隨著裂孔弧度的擴大，后瓣活動性增強，因此亦易翻卷。一般裂孔大于150°容易翻卷。
(3)巨大裂孔的兩端如有向后的放射狀撕裂，增加了后瓣的活動度，易于翻卷。
(4)玻璃體液化程度越重，對巨大裂孔后瓣的支撐力也越差，后瓣也越容易翻卷。一般巨大裂孔均伴有不同程度的玻璃體液化及后脫離。
(5)視網膜前膜的牽拉可致巨大裂孔后瓣翻卷且固定，手術中常見瓣下有前膜存在。
視網膜巨大裂孔有繼續擴大的趨勢，可沿視網膜非壓迫變白部位呈環形擴展，更易沿其兩端的放射狀撕裂口向后縱行擴展，這可能與神經纖維的排列有關。
巨大裂孔者增生性玻璃體視網膜病變發生率較高，因大面積的色素上皮暴露，色素上皮細胞易游走、增殖，在視網膜周圍引起增生。由于重力及體位的因素，細胞增生好發于裂孔的下端及翻卷的后瓣，形成環狀及縱形視網膜皺褶，進一步收縮致后瓣卷曲折疊，形似錢袋口或卷簾。視網膜后的增生，形成餐巾環狀增生膜。加上伴隨裂孔撕裂后的組織修復反應，使視網膜全層增厚、僵硬、縮短，這種屬于視網膜內的增生，表面上看似乎并無膜纏繞。巨大裂孔伴嚴重增殖性玻璃體視網膜病變者手術治療困難。視力預后差。
2.外傷性視網膜巨大裂孔 由眼球挫傷所引起，是玻璃體從其附著點鋸齒緣撕脫而致視網膜神經上皮的斷離，并非視網膜本身的裂孔。好發于鼻上象限及顳側。病情發展較慢，極少有裂孔擴大的傾向。手術預后較好。
3.繼發于脈絡膜和視網膜變性的巨大裂孔
(1)并發格子樣變性的視網膜巨大裂孔，是玻璃體視網膜變性的結果。巨大裂孔常沿格子樣變性的后緣發生，好發于赤道部及上下方，鼻側少見。變性區前方的玻璃體呈液化改變，邊緣處的玻璃體濃縮、纖維化，并與視網膜形成牢固的粘連，當玻璃體收縮時變性區邊緣出現巨大裂孔。
(2)并發于視網膜凝固治療后的巨大裂孔常因過度的電凝、冷凝、光凝引起局部視網膜壞死而導致巨大裂孔形成。
二、診斷
根據眼底表現可以確診。
