一、癥狀
該病遺傳共性為母系遺傳和傾向于男性發病，臨床上一般可分臨床前期、急性期和亞急性期、慢性萎縮期。其特征呈無痛性視神經病變，急性期視力可急劇下降至僅見指數。視力雖不同程度減退，大多數(占98%)在0.1左右，很少有全盲者。自發視力恢復可存在，特別是見于兒童期發病，更與不同位點突變有關。視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型，以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見為后天獲得性，病情好轉，色覺障礙也隨之好轉，常以紅綠色盲多見。對家系中未發病者，如檢查發現色覺障礙，視力雖無變化也應隨訪。LHON早期是視網膜受累，其后繼發視神經病變，稱為視神經網膜病(neuroretinopathy)。VEP檢查有助于了解視功能的狀況，對亞臨床或隱匿性病例更有特殊診斷價值。
1.顯性遺傳性視神經萎縮(dominant optic atrophy) 較為少見，是一種視神經的生活力缺失(abiotrophy)。多發生于10歲以前，多數在4～6歲開始發生雙眼中等程度的視力障礙，大約40%的病人視力在0.3以上，僅15%視力損害較重，低于0.1以下。據統計未見有視力降至手動及光覺者。
外眼及眼前節正常。眼底表現為視盤顳側輕微蒼白，少數視力障礙嚴重者，可伴有眼球震顫。視野檢查可查見中心、旁中心或啞鈴型暗點。白色周圍視野正常，但因病人有藍色盲，因此藍色周圍視野反較紅色視野為小。利用圖形及閃光VEP檢查，可查出病人的VEP振幅較低，峰潛時延長。
2.隱性遺傳性視神經萎縮(recessive optic atrophy) 更為罕見，多在出生后或3～4歲以前發病，因此又稱為先天性隱性遺傳性視神經萎縮。半數以上的病人父母有血緣關系。病人視力多有嚴重損害或完全失明，并有眼球震顫。如果能查視野，可見視野縮小及旁中心暗點。眼底表現視神經全部萎縮、凹陷和視網膜血管變細。因此，有時易與毯層視網膜變性相混淆，但ERG可作鑒別：本病ERG正常，而毯層視網膜變性者ERG熄滅。
LHON家系成員可表現有其他的神經異常，如外周神經病變、頭痛、偏頭痛、智力障礙、震顫、癲癇、耳聾、脊髓后柱受累、小腦性共濟失調、運動失調、肌張力障礙、膀胱無力征等，其他尚可見心臟傳導障礙，多發生在11778位點突變;3460位點突變者易患預激綜合征。在LHON家系中可見有類似多發性硬化的脫髓鞘疾病。臨床上有報道在發生視神經病變的同時可見與多發性硬化(MS)相符的癥狀和體征。這些患者的腦脊液及磁共振成像檢查可發現多發性硬化的典型表現，人群調查中未顯示在多發性硬化患者中mtDNA突變發生率有所增加，看來該兩病之間并不一定有聯系，但可合并發生。MS患者如合并LHON位點突變，其視神經炎的預后會更差。尚可見有些合并嚴重神經系統異常的LHON，被稱為Leber綜合征。如視神經病變尚有運動失調、痙攣、精神障礙、骨骼肌異常、急性嬰兒腦病發作。
有人認為該病原發于視網膜血管的改變而稱為“毛細血管擴張性微血管病變”，此種微血管病變在發病前即可出現，因此對該病家族成員應仔細地追蹤檢查眼底。Smith認為早期可有視盤周圍毛細血管擴張性微動脈血管改變，視盤周圍視網膜神經纖維層腫脹和視盤無滲漏三聯征。慢性期則逐漸視盤色淡甚至蒼白。
二、診斷
主要根據病史、臨床表現以及mtDNA實驗室檢查結果判定診斷。
