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Leber遺傳性視神經...(Leber遺傳性視神經... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
男性患者居多,常于15~35歲...
發病部位:
典型癥狀:
視力障礙 小腦性共濟失調 智力減低 全身肌張力障礙 視野縮小
并發癥:
球后視神經炎
是否醫保:
掛號科室:
眼科
治療方法:

Leber遺傳性視神經...是怎么回事?

  一、發病原因

  目前線粒體DNA的位點突變被認為是LHON的特異性病征,國外已報道25個位點突變,一般公認原發突變位點有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%3個,可單獨致病,未在正常人群中發現。1991年Huoponen等首先在N41基因發現3460位點突變,次年1992年John等發現14484位點突變。我國LHON11778位點突變占66%,但罕見。現認為位點突變與LHON密切相關,亦有少數4146及14459位點突變被認為是與LHON相關的主要致病性突變。

  二、發病機制

  LHON繼發位點近年來有增多的趨勢,已達22個,雖然它們在LHON患者中發生率比對照組中高,但在對照家系中也存在,一般認為可能為多態性,母親發現有異質性,且單獨存在時不患病。有人認為繼發位點不能改變該病的表現,但也有人認為可增強表型表達的可能性,可起媒介作用或有低危險性。

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