一、癥狀
46，XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現
青春期表現：
進入青春期年齡后，患兒出現第二性征發育落后或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形， XY單純性腺發育不全者因殘余的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期后可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。
成年后表現：
體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。患者外表為女性，第二性征發育欠佳，陰蒂可較大，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。
臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性征發育落后的女性患者即應想到本病。
二、診斷標準
實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46，XX或46，XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。
小兒46-XY單純性腺...相關醫院
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