一、發病原因
由于染色體的數目及結構異常所致。一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種：
1.多基因遺傳 但尚未肯定。
2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。
正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。在XY單純性腺發育不全的患者，由于染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，于是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。
性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合后結果為XY或XX，且概率相等。正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其后性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處于幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。
