一、癥狀
1.臨床表現(xiàn)
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與脊髓及脊神經(jīng)受累程度有關(guān)，較常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為下肢癱瘓，大小便失禁等，如病變部位在腰骶部，出現(xiàn)下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失，下肢多表現(xiàn)溫度較低，青紫和水腫，容易發(fā)生營養(yǎng)性潰瘍，甚至壞疽，常有肌肉攣縮，有時(shí)有髖關(guān)節(jié)脫位，下肢常表現(xiàn)馬蹄足畸形，常有大小便失禁，有些輕型病例，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能很輕微，隨著病兒年齡的增大神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常有加重現(xiàn)象，這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經(jīng)的牽扯逐漸加大有關(guān)。
2.分類
后側(cè)脊柱裂可分為以下幾類：
(1)隱性脊柱裂(spina bifida occulta)：這一類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，對健康沒有影響，以往曾認(rèn)為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關(guān)，但實(shí)際上隱性脊柱裂的發(fā)生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的，缺損部位的皮膚上面常有一些異常現(xiàn)象，如一撮毛，小窩，痣，色素沉著，皮下脂肪增厚等，缺損上面可能有先天性囊腫或脂肪瘤，通過X線檢查可以確診。
(2)脊柱裂伴有腦脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發(fā)生在腰骶部，腫物為圓形，可能長得很大，里面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經(jīng)組織，單純腦脊膜膨出的病兒沒有癱瘓或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發(fā)感染，如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合并感染。
(3)脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出(meningomyelocele)：多發(fā)生于腰骶部，亦可見于背部，腫物為圓形，可能大如橘子，里面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經(jīng)組織，外面蓋有很薄的皮膚，在中心區(qū)可能只蓋有半透明的腦脊膜，在新生兒，有時(shí)只有肉芽組織，很容易有潰瘍形成，脊髓組織進(jìn)入腫物的上部，神經(jīng)纖維廣泛分布于腫物，然后由其下部又回到椎管內(nèi)的脊髓部分，發(fā)育不良的脊髓，神經(jīng)，脊髓膜，椎骨肌肉常和皮膚連在一起，有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形，這類病人幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些病人并發(fā)腦積水，骶部脊髓腦脊膜膨出發(fā)生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時(shí)可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。
二、診斷
根據(jù)典型的癥狀可以做出診斷，在較大兒童，脊椎骨較好的骨化后，X線檢查可以決定有無脊柱裂，CT及MRI也有助于診斷。
