一、癥狀
先天性肺囊腫的臨床表現可甚懸殊，依其囊腫的大小，數目，對鄰近臟器的影響程度，有無感染及破裂等并發癥的存在而表現各異，主要為壓迫和感染癥狀，小的囊腫可沒有任何癥狀，只有在X線檢查時才被發現，較大囊腫多于繼發感染或突然脹大壓迫周圍組織時才出現不同癥狀，如壓迫支氣管可產生喘鳴，干咳和不同程度的呼吸困難，甚至發紺，壓迫食管可致吞咽困難，并發感染時可出現發熱，咳嗽，咳痰甚至咯血，體格檢查時較小囊腫可無異常體征，較大者則叩診局部濁音或實音，呼吸音減弱或消失，張力性含氣囊腫多見于新生兒及嬰兒，有呼吸及心率加快，呼吸窘迫，喘鳴及發紺，叩診過清音或鼓音，呼吸音消失，伴縱隔與心臟移位，容易合并張力性氣胸，慢性感染時表現為反復咳嗽，咳痰及低熱等。
二、診斷
反復發作的肺部感染的 病史和X線檢查是診斷要點，肺囊腫的臨床表現往往是非特異性的，確診本病主要依靠X線檢查，單發的閉合性肺囊腫在X線下顯示一個圓形或類圓形的實影， 密度均勻，邊緣清晰，周圍組織一般無明顯的炎性浸潤，肺外性囊腫多位于前縱隔的上方，多屬單發，對氣管或主支氣管壓迫，可引起陣發干咳，呼吸困難，可引起 該側肺組織過度充氣，縱隔移位等，診斷依靠支氣管鏡檢查及支氣管造影，結合胸部正側位X線檢查，可明確診斷。
