一、癥狀：
發病年齡和貧血輕重差別極大，常在10歲以后才得到確診。起病緩慢，多因貧血而就診，并間斷地出現黃疸和尿色的改變，肝、脾腫大，可見膽管梗阻現象。病程久的可繼發含鐵血黃素沉著癥和血色病。運鐵蛋白飽和度增高，59Fe利用率下降，清除增快。有些病人并有紅細胞壽命縮短。成人患者中可見性腺發育障礙、甲狀腺功能低下和非家族性糖尿病等表現，個別病人可繼發肝硬化。
Ⅰ型CDA：可見于嬰兒期、兒童期、青春期。
貧血：常為中度(血紅蛋白大約9g/dL)且伴有大細胞性。
肝、脾腫大：脾臟隨年齡增長而增大，肝大及膽石癥為常見的繼發表現。
黃疸：常為輕度，可能加重。
Ⅱ型CDA ：最常見，約占本癥的60%，疾病在嬰兒期、兒童期、青春期的表現不盡相同。又稱為遺傳性多核幼紅細胞伴陽性酸溶血試驗。
貧血：溶血性貧血伴骨髓紅系擴增，通常為中度貧血(9-10g/L)，但是臨床觀察變異程度大，最嚴重的病例患者從出生起即需要輸血。
肝、脾腫大：常見肝脾腫大以及膽石癥。
黃疸：輕度，間歇性黃疸。
Ⅲ型CDA：最少見的一個類型。患者均無顯著癥狀。
貧血：中～輕度正色素性貧血，一般病情穩定且預后良好。
查體可見黃疸，無肝、脾、淋巴結腫大。
診斷：
根據臨床貧血表現，間斷性黃疸和尿色的改變，肝、脾腫大，繼發含鐵血黃素沉著癥和血色病和實驗室檢查確診。
二、診斷：
1.良性、正色素性、難治性單純貧血伴持續或間斷性黃疸。
2.網織紅細胞不高。
3.骨髓紅系明顯增生，骨髓中出現較多胞體較大的多核紅細胞，粒系、巨核系細胞正常。
4.可有地中海貧血樣紅細胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMPAS抗原和i抗原的變化。
5.可有陽性家族史。
