一、癥狀
1.貧血為本病主要癥狀與體征
常有皮膚蒼白，部分病人皮膚呈暗黑色。軟弱，動則心悸、氣促。肝脾輕度腫大，
2.發生血色病時(即含鐵血黃素沉積癥)肝脾腫大顯著
發生血色病時可出現心、腎、肝、肺功能不全，少數可發生糖尿病。
3.由于長期貧血導致嚴重營養不良
智力發育落后、免疫力低下。
臨床分型：
4.遺傳性
男性發病，女性為攜帶者。少數常染色體遺傳者男女均可發病。早期癥狀為軟弱，乏力。貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同。
5.獲得性
男女均可發病。主要表現為貧血，由藥物引起的貧血可相當嚴重，甚至需要輸血。發病緩慢。
(1)原發性：起病隱匿，病情進展緩慢。以貧血為主要表現，貧血程度輕重不一。
(2)繼發性：患者除有本癥的特點外，尚有原發病的癥狀或有應用藥物的病史。
二、診斷
根據根據發病年齡，本病的特點，一般不難作出鐵粒幼細胞貧血的診斷。
診斷依據：
1.低色素性貧血
網織紅細胞不高。
2.骨髓紅細胞系增生
骨髓涂片用鐵染色后出現大量“環形”鐵粒幼紅細胞。
3.血清鐵含量增高
鐵飽和度大于正常。診斷一般并不困難，誤診和漏診多由于未作骨髓鐵染色檢查所致。患兒若近期有服藥史或正在服藥中，則應詳問其藥物名稱、用量及其原發病，如服用易并發本病的藥物或制劑，于停用后，癥狀大多可較快消失，試行停藥亦可作為本病繼發于藥物或毒物的反證診斷。
