一、癥狀
各類型小兒急性白血病臨床表現相似，其主要臨床表現歸結為貧血、出血、發熱和白血病細胞對全身各臟器、組織浸潤引起的癥狀。臨床癥狀和體征由骨髓衰竭或白血病細胞浸潤所致。除T-ALL起病較急外，一般起病相對緩慢。從起病到診斷可長達數月，也可以驟然起病，以不規則發熱、急速的進行性蒼白、明顯的出血癥狀和骨關節疼痛等癥為首發表現，起病數天至數周即得以診斷，但多數病人在起病后2～6周內明確診斷。
1.貧血
常早期出現，輕重不等，表現為進行性蒼白，以皮膚和口唇黏膜較明顯，可出現活動后氣促、心悸、顏面水腫、虛弱無力等癥狀。T-ALL由于發病較急，確診時貧血反而不嚴重。貧血和出血程度常不成比例。
2.出血
極大部分患兒均有不同程度的皮膚和黏膜出血，部位可遍及全身，表現為皮膚紫癜、烏青和瘀斑，甚至發生皮下血腫。齒齦出血、鼻出血、口腔黏膜滲血，嚴重者可出現眼底視網膜出血，導致視力減退、顱內壓增高。消化道和泌尿道出血，臨床表現為便血、嘔血和尿血。顱內出血時表現為頭痛、嘔吐、抽搐和昏迷等。出血主要是血小板明顯減少，血小板功能異常、凝血因子減少、白血病細胞浸潤、細菌毒素等均可損傷血管而引起出血。T-ALL偶可發生DIC，可能由于原始T-ALL細胞釋放凝血酶、激酶等物質所致。急性早幼粒細胞白血病常伴有彌散性血管內凝血(DIC)而出現全身廣泛出血。
3.發熱
半數以上患兒有發熱、熱型不定。多數患兒起病時有不同程度發熱，可為低熱、不規則發熱、持續高熱或弛張熱，暫時性熱退時常大汗淋漓。較高發熱常提示繼發感染，主要與成熟粒細胞明顯減少相關。常見的感染部位有呼吸系統、敗血癥、齒齦、口腔潰瘍、皮膚癤腫、腸道炎癥，肛周炎也頗為常見。上述各種感染可單獨發生也可混合感染，臨床常表現為不規則或弛張性發熱。
4.全身癥狀
進行性面色蒼白、困倦和軟弱無力、食欲減退、盜汗、虛弱，與貧血嚴重程度相關。亦有最初表現為上呼吸道感染的癥狀，發熱時往往有鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰等呼吸道感染的癥狀，或尿頻、尿急等泌尿道感染癥狀。或出現皮疹，然后出現無力等癥狀。
5.白血病細胞在臟器浸潤表現
(1)網狀內皮系統浸潤：
約2/3患兒有脾臟輕或中度腫大，肝臟多輕度腫大，質軟。淋巴結腫大多較輕，局限于頸、頜下、腋下、腹股溝等處。有腹腔淋巴結浸潤者常訴腹痛。
(2) 骨骼和關節疼痛：
約有1/4的患兒以骨或關節痛為起病的主要癥狀。這是由于白血病細胞浸潤骨膜或骨膜下出血所致。表現為持續性并陣發性加劇的骨、關節疼痛或腫痛，行動受礙，多見于膝、脛骨、胸骨、踝、肩、腕、肘關節處，易被誤診為風濕關節炎或骨髓炎。兒童多見。胸骨壓痛對白血病診斷有一定價值。
(3)中樞神經系統浸潤：
常無癥狀，可表現為頭痛、頭暈、煩躁，嚴重時出現嘔吐、頸項強直、視盤水腫所致視力模糊、視神經乳頭水腫和腦神經、脊髓癱瘓等。甚至發生癲癇樣發作，意識障礙等。
(4)腮腺浸潤：
表現為兩側腮腺無痛性增大，質地較硬，無壓痛或輕度壓痛。
(5)睪丸浸潤：
主要表現為一側無痛性腫大，質地堅硬，壓痛不明顯，透光試驗呈陰性。隨著病程的延長，若不采用有效預防措施，睪丸白血病的發生將增多。合并睪丸白血病的平均病程為13個月，大多在骨髓處于完全緩解時發生。若不及時治療，則可導致骨髓復發。
(6)腎浸潤：
腎臟浸潤常見，可發生蛋白尿、血尿。有時腎臟明顯腫大可在兩側腹部觸及，腹部B型超聲或CT可見腎臟有多發性浸潤灶。
(7)皮膚和粘膜病變特異性皮膚損害表現為彌漫性斑丘疹
紫藍色皮膚結節或腫塊等。急非淋相關的良性皮膚病變有Sweet綜合征和壞疽性膿皮病，激素治療有效。白血病細胞浸潤可出現牙齦增生、腫脹。
(8)其他：
如胃腸道、肺、胸膜和心臟浸潤時，引起相應臟器功能障礙的癥狀。合并縱隔淋巴結腫大或胸腺浸潤，可產生呼吸困難、咳嗽等癥狀。胸腔積液多見于急淋。
二、臨床分型
臨床一般將ALL分為標危(SR)和高危(HR)兩大類。1998年6月山東蓉城中華醫學會兒科血液學組“小兒急淋白細胞診療建議”分型如下：
1.<12個月的嬰兒白血病。
2.診斷時已發生中樞神經系統白血病(CNSL)和(或)睪丸白血病(TL)者。
3.染色體核型為t(4;11)或t(9;22)異常。
4.小于45條染色體的低二倍體。
5.診斷時外周血白細胞計數>50*109/L。F.潑尼松誘導試驗60mg/(m2·d)*7天，第8天外周血白血病細胞≥1*109/L(1000/μl)，定為潑尼松不良效應者。
6.標危ALL誘導化療6周不能獲完全緩解(CR)者。
高危ALL(HR-ALL)：具備上述任何一項或多項危險因素者。
標危ALL(SR-ALL)：不具備上述任何一項危險因素者伴有或不伴有t(12;21)染色體核型和≥50條染色體的高二倍體B系ALL。
急性淋巴細胞白血病分3種亞型如下：
1 L1：原始和幼稚淋巴細胞以小細胞(直徑≤12μm)為主，治療反應較好。90%兒童ALL形態分型為L1，
2 L2：原始和幼稚淋巴細胞以大細胞(直徑>12μm)為主，治療反應相對較差。
3 L3：原始和幼稚淋巴細胞大小較一致，以大細胞為主;胞漿量較多，深藍色，空泡常明顯，呈蜂窩狀，亦稱伯基特(Burkitt)性白血病，治療緩解率很低。
三、診斷
臨床上出現典型的不明原因的貧血、出血、發熱和不能以感染完全解釋的發熱，以及多臟器浸潤癥狀表現，體格檢查中發現有肝、脾、淋巴結腫大者，尤其有腮腺、睪丸和軟組織浸潤腫大者，以及伴有骨、關節痛明顯者應考慮本病的診斷。實驗室檢查外周血發現≥2個系列異常或見有骨髓中原始加幼稚細胞≥30%應考慮到本病的可能，進一步做骨髓涂片檢查。骨髓檢查對于診斷十分重要，但應注意白血病細胞在體內分布不均勻現象，必要時行多部位穿刺方能確診。若是發病初期，癥狀、體征不典型，外周血不見原幼細胞，此時診斷有一定難度。
