一、癥狀
起病緩慢，表現多一致。輕者除疲勞、乏力外，無其他癥狀，偶爾發現血小板增多或脾大面被確診。一般肝脾都有輕至中度腫大。本病的主要臨床表現為出血和血栓形成。與其他骨髓增殖性疾病不同，發熱、多汗、體重減輕等非常少見。體格檢查約40%以上患者僅發現脾大，一般為輕度或中等度腫大。可發生脾萎縮和脾梗死。淋巴結腫大罕見。出血可為自發性，也可因外傷或手術引起。自發性出血以鼻、口腔和胃腸道黏膜多見。泌尿道、呼吸道等部位也可有出血。腦出血偶有發生，可引起死亡。此病出血癥狀一般不嚴重，但嚴重外傷或手術后的出血可能危及生命。阿司匹林或其他抗炎藥物可引起或加重出血。
血栓形成在老年患者中易見到，年輕患者中較少見。動脈和靜脈均可發生，但動脈血栓形成更多見。腦血管、脾血管、腸系膜血管和指、趾血管為好發部位。血栓形成一般發生在小血管，但也可發生在大血管。80%患者有出血或血栓生成，其中胃腸道及鼻出血較常見，皮膚，粘膜瘀點斑則少見。有時因手術后出血不止而被發現。國內報道1/3患者有靜脈或動脈血栓形成，多見于肢體，表現為手足發麻、紫紺、趾潰瘍及壞疽。頸內或其他內臟部位動脈也可發生血栓形成 。靜脈血栓開成有時發生在肝、脾、腸系膜、腎門靜脈。20%可有無癥狀脾栓塞。手指或腳趾血管阻塞可出現局部疼痛、灼燒感、紅腫和發熱，可發展成青紫或壞死。腦血管血栓形成常引起神經系統癥狀，暫時性腦缺血、視覺障礙、感覺障礙、頭痛、頭暈、失眠等常見，腦血管意外也有發生。習慣性流產和陰莖異常勃起也有報道。皮膚瘙癢較真性紅細胞增多癥少見。
二、診斷標準
1.檢驗
血常規及血小板計數檢查時要注意觀察血小板形態有無異常。出凝血時間、血小板功能測定、中性粒細胞堿性磷酸酶積分、骨髓穿刺及活檢有助于排除繼發性血小板增多癥。Ph染色體陰性有助于與慢性粒細胞白血病相鑒別。
2.診斷標準
原發性血小板增多癥病程緩慢，許多患者長期無癥狀，自動血細胞檢查儀器的使用使診斷無癥狀病例的機會增多。無原因的血小板顯著增多應考慮本病，排除其他骨髓增殖性疾病和繼發性血小板增多癥后即可診斷。Mushy等提出的診斷標準可供參考：①血小板計數在600×109/L以上;②血紅蛋白≥130g/L或紅細胞容量正常(男<36ml/kg，女<32ml/kg);③骨髓鐵染色正常或鐵劑試驗治療無效(鐵劑治療1個月血紅蛋白上升<10g/L);④無Ph染色體;⑤骨髓病理檢查無膠原纖維，或無脾大、幼稚粒細胞和紅細胞反應時膠原纖維小于活檢面積的1/3;⑥無反應性血小板增多癥。
診斷標準和依據
(1)臨床表現：可有出血、脾臟腫大、血栓形成引起的癥狀和體征。
(2)實驗室檢查：
①血小板計數>1000×109/L。
②血片中血小板成堆，有巨大血小板。
③骨髓增生活躍或以上，或巨核細胞增多、體大、胞質豐富。
④白細胞計數和中性粒細胞增加。
⑤血小板腎上腺素和膠原的聚集反應可減低。
凡臨床符合，血小板>1000×109/L，可除外其他骨髓增生性疾病和繼發性血小板增多癥者，即可診斷為原發性血小板增多癥。
診斷評析 相當一部分本病患者無癥狀，因血常規檢查發現血小板增多或體格檢查時發現脾大進而發現血小板增多被確診。可見血小板計數增高是診斷本病的基本條件。以往曾將診斷本病的血小板計數設定為>600×109/L，但后來發現此值與繼發性血小板增多癥有較大重疊，故現在廣泛認可的標準是血小板計數>1000×109/L。但臨床上確有血小板持續在(600～1000)×109/L而無繼發因素可尋者，有些患者在此范圍內已發生栓塞。因此，血小板計數并非診斷本病的絕對標準，還應根據繼發因素、臨床表現及實驗室檢查綜合考慮。也就是說，必須排除繼發性血小板增多癥才能確診本病。
