一、癥狀
由于生后即有特征性表現，新生兒期即可診斷。
完全型：
1.腹部膨大 出生時即表現腹部膨隆，向一側或兩側膨出，部分或全部腹肌嚴重發育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可雙側亦可單側，甚至完全缺如。
2.腹壁薄，腹壁薄如紙，腹內臟器依稀可見，很容易捫清患兒的內臟器官。患者若不借助臂力則不能由臥位轉為坐位。
2.腹部皮膚干皺：表面皮膚有多數皺紋，形似干梅，形態十分特殊，故稱為梅干腹。肋骨下部皮膚發紅。
3.多為男性患兒 絕大多數患兒為男性并伴有隱睪。隱睪多位于腹壁骶關節前。陰莖畸形也是多樣的。陰莖向腹側背側或一側彎曲，有的陰莖海綿體缺如
4.特征性的表現患者若不借助臂力則不能由臥位轉為坐位。
5.常有呼吸道感染 咳嗽無力，咳嗽時腹壓不足，常有呼吸道感染。肺發育不良是先天性腹肌發育不良者常伴發的畸形
由于腹肌發育不良，導致膀胱擴張，輸尿管擴張，腎積水，反復尿路感染和腎功能損害。
1.氮質血癥：反復尿路和肺部感染，有腎功能不良者可致氮質血癥，
2.泌尿系異常 多有不同程度的泌尿系異常，巨輸尿管、巨膀胱、腎囊腫、腎發育不全或發育異常。尿道完全性梗阻，出生后便腎功能衰竭，行泌尿系手術引流仍有少尿，短期內死于尿毒癥。嚴重的上尿路結構和功能損害，尿毒癥進展快，作急癥腎或輸尿管造口引流尿液，手術所見輸尿管明顯擴張，缺乏蠕動。
不完全型：腹壁正常，僅表現雙側隱睪和泌尿系畸形。
二、診斷標準
臨床上根據該綜合征腹部皮膚的特殊表現及雙側陰囊內無睪丸一般即可作出正確診斷，還可通過B型超聲波及X線對腎臟、輸尿管、膀胱及消化道的造影檢查有助于確診。還應注意腎功能檢查。
