一、檢查
體格檢查：腹部向前及兩側膨出，臍向上移，皮膚較干、變薄、皺襞，很多透過腹壁可見到腸蠕動。捫到或見到巨大的膀胱輪廓擴張的輸尿管多囊或積水的腎。
血象檢查：白細胞顯著增多，見于伴發感染時。
尿液檢查：發現白細胞增多證實伴發尿路感染。
血肌酐、素氮肌酐清除試驗：有助于了解腎臟功能和畸形程度的判斷
影像學檢查：X線、B超造影、CT等可發現泌尿系、消化道、四肢骨骼的各種異常。
1) 排泄性尿路造影：腎臟功能正常，雙側腎盂中度積水，腎盞擴大，杯口變鈍，腎盞數少;雙側輸尿管擴張、迂曲，以中下段明顯;膀胱輪廓顯示不清。
2) 排尿性膀胱尿道造影：膀胱容積大，松馳無力，頂部可向腹壁膨出部延伸形成假性憩室或直接與臍部相通形成臍尿管開放。膀胱頸部寬位置高，收縮排空刁不良，有多量剩余尿，半數以上病例有重度輸尿管返流。由于前列腺發育不良，后尿道可擴張，以上段明顯，多數前尿道正常，但可合并巨尿道。
3)腹部CT掃描： CT掃描發現腹壁肌層發育缺陷、泌尿系發育畸形、雙側陰囊及腹股溝區無睪丸。
4)腹部X線平片：腹部膨隆并向右側膨出，腸管充氣擴張。
其他尚應做內分泌檢查，腎功能檢查等，以有助鑒別診斷和了解病情變化。
