一、癥狀
1、一般表現：一個家族中可以出現多人發病，在嬰兒出生后4～6周開始發病。表現為生長緩慢、身體軟弱無力、沒有食欲、嘔吐及多尿，便秘亦常見。多數病人因營養不良、發熱、嘔吐、脫水及酸中毒而住院，亦可表現為煩渴及多飲、多尿。
2、難治性佝僂病：年齡較大的患兒雖然經過長期服用維生素D可以治療佝僂，但仍顯活動性佝僂病，可見體格矮小和骨骼畸形。
3、血鈣正常，低磷血癥，堿性磷酸酶增高，低鈉血癥，低鉀血癥。
低磷血癥：循環血液中磷酸鹽濃度低于正常而引起的磷代謝紊亂。又稱低磷血癥。表現有溶血、倦怠、軟弱及驚厥。病因有禁食，久服氫氧化鋁、氫氧化鎂或碳酸鋁等類結合劑，糖酵解及堿中毒，甲狀腺功能亢進，維生素D缺乏，某些腎小管疾病(例如范可尼氏綜合征)，酗酒及抗維生素D佝僂病(家族性低磷血癥)等。治療可以靜脈內補液及補磷酸鹽，同時針對病因進行治療。
低鈉血癥：低鈉血癥僅表示血清鈉離子濃度低于正常水平，不一定真正合并機體鈉含量的下降。臨床表現有抽搐、木僵、昏迷和顱內壓升高癥狀，嚴重可出現腦幕(tentorium)疝。
低鉀血癥：血清鉀濃度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清鉀濃度的范圍為3.5～5.5mmol/L)稱為低鉀血癥。低鉀血癥時，機體的含鉀總量不一定減少，細胞外鉀向細胞內轉移時，情況就是如此。但是，在大多數情況下，低鉀血癥的患者也伴有體鉀總量的減少——缺鉀(potassiumdeficit)。常見癥狀為肌無力和發作性軟癱，后者發作前可先有肌無力。低鉀可使心肌應激性減低和出現各種心律失常和傳導阻滯。輕癥者有竇性心動過速、房性或室性期前收縮、房室傳導阻滯；重癥者發生陣發性房性或室性心動過速，甚至心室纖顫。低鉀血癥可有糖耐量減退，長期缺鉀的兒童生長發育延遲。輕度缺鉀者只有食欲缺乏、腹脹、惡心和便秘；嚴重缺鉀者可引起麻痹性腸梗阻。
4、低分子腎小管性蛋白尿：低分子蛋白尿是由于腎小管功能損傷，使經正常腎小球濾過的蛋白回吸收障礙所致。低分子蛋白一般指分子量4萬d的蛋白質。因腎小管對低分子蛋白的再吸收及分解代謝起重要作用，在腎小管病變時低分子蛋白尿排出增多。
5、混合型腎小管酸中毒表現：腎小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由先天遺傳缺陷和各種繼發因素導致近端腎小管回吸收碳酸氫鈉或/和遠端腎小管排酸功能障礙的一種代謝性酸中毒。主要表現是：①高氯性、正常陰離子間隙(anion gap，AG)性代謝性酸中毒；②電解質紊亂；③骨病；④尿路癥狀。大多患者無腎小球異常，在一些遺傳性疾病，RTA可能是最主要或僅有的臨床表現。
6、貧血和多發畸形：先天性再生障礙性貧血，其特點除全血細胞減少外，尚有多發性先天畸形的體征，以皮膚棕色色素沉著最常見，特別在面部，鼻唇溝周圍明顯。其次為骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小頭畸形等。亦可有腎臟、心臟等畸形。
7、代謝異常血糖正常，尿糖陽性，血二氧化碳結合力下降而尿pH呈中性或堿性。血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。
8、其他：原發性病例多伴有胱氨酸大量存留體內，稱為胱氨酸累積癥(Lignac-Fanconisyndrome)，除有上述癥狀外，尚有胱氨酸堆積于結合膜、角膜等處，表現有畏光，并常有喜食肉類等蛋白質食物的嗜好。可根據臨床表現的特點，家族史，X線檢查，發現骨骼畸形及發育障礙等可予以診斷。單從尿內堿性物和氨基酸增多以及血清堿性磷酸酶升高，尚不能與其他類型的佝僂病相區別。主要依靠尿糖增加，與矮小體型和佝僂病態(抗維生素D常用量)同時出現，說明腎小管功能異常是多方面的。如果還有高氯血性酸中毒和低鉀血癥，則可確診。對已有明顯低血鉀的病人，做糖耐量試驗時需先補鉀，因為糖原沉著時鉀進入細胞內，血鉀嚴重降低，常出現休克樣反應。
二、診斷
可根據臨床表現的特點，家族史，X線檢查，發現骨骼畸形及發育障礙等可予以診斷，單從尿內堿性物和氨基酸增多以及血清堿性磷酸酶升高，尚不能與其他類型的 佝僂病相區別，主要依靠尿糖增加，與矮小體型和佝僂病態(抗維生素D常用量)同時出現，說明腎小管功能異常是多方面的，如果還有高氯血性酸中毒和低鉀血 癥，則可確診，對已有明顯低血鉀的病人，做糖耐量試驗時需先補鉀，因為糖原沉著時鉀進入細胞內，血鉀嚴重降低，常出現休克樣反應。
