小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征常并發(fā)如下疾病：營養(yǎng)不良、生長緩慢，難治性佝僂病，各種骨骼畸形，酸中毒，蛋白尿，低鈉血癥，低鉀血癥，貧血和多發(fā)畸形等。
難治性佝僂病：年齡較大的患兒雖然經(jīng)過長期服用維生素D可以治療佝僂，但仍顯活動性佝僂病，可見體格矮小和骨骼畸形。
酸中毒：體內(nèi)血液和組織中酸性物質(zhì)的堆積，其本質(zhì)是血液中氫離子濃度上升、PH值下降。測定血常規(guī)，紅細胞比容，血氣分析，二氧化碳結(jié)合力，血鈉、鉀、氯、鈣、磷、尿素氮，尿常規(guī)、酮體、鈉、鉀、氯、鈣、磷及pH，通過檢查結(jié)果即可診斷。
低分子蛋白尿是由于腎小管功能損傷，使經(jīng)正常腎小球濾過的蛋白回吸收障礙所致。低分子蛋白一般指分子量4萬d的蛋白質(zhì)。因腎小管對低分子蛋白的再吸收及分解代謝起重要作用，在腎小管病變時低分子蛋白尿排出增多。
低鈉血癥：低鈉血癥僅表示血清鈉離子濃度低于正常水平，不一定真正合并機體鈉含量的下降。臨床表現(xiàn)有抽搐、木僵、昏迷和顱內(nèi)壓升高癥狀，嚴重可出現(xiàn)腦幕(tentorium)疝。
低鉀血癥：血清鉀濃度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清鉀濃度的范圍為3.5～5.5mmol/L)稱為低鉀血癥。低鉀血癥時，機體的含鉀總量不一定減少，細胞外鉀向細胞內(nèi)轉(zhuǎn)移時，情況就是如此。但是，在大多數(shù)情況下，低鉀血癥的患者也伴有體鉀總量的減少——缺鉀(potassiumdeficit)。常見癥狀為肌無力和發(fā)作性軟癱，后者發(fā)作前可先有肌無力。低鉀可使心肌應(yīng)激性減低和出現(xiàn)各種心律失常和傳導(dǎo)阻滯。輕癥者有竇性心動過速、房性或室性期前收縮、房室傳導(dǎo)阻滯;重癥者發(fā)生陣發(fā)性房性或室性心動過速，甚至心室纖顫。低鉀血癥可有糖耐量減退，長期缺鉀的兒童生長發(fā)育延遲。輕度缺鉀者只有食欲缺乏、腹脹、惡心和便秘;嚴重缺鉀者可引起麻痹性腸梗阻。
貧血和多發(fā)畸形：先天性再生障礙性貧血，其特點除全血細胞減少外，尚有多發(fā)性先天畸形的體征，以皮膚棕色色素沉著最常見，特別在面部，鼻唇溝周圍明顯。其次為骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小頭畸形等。亦可有腎臟、心臟等畸形。
