一、癥狀
本病多發生于青少年及兒童，男女發病比率為1.2∶1，根據其發病及臨床表現可分為3種類型。
1.全身性甲狀腺激素不應癥
垂體與周圍組織均受累，本型又可分為甲狀腺功能代償性正常型及甲狀腺功能減退癥型。
(1)代償性正常型：
多為家族性發病，少數為散發者，本型發病多較輕。家系調查多為非近親婚配，屬常染色體顯性遺傳。本型患者的垂體及周圍組織對甲狀腺激素抵抗或不敏感程度較輕，甲狀腺功能狀態表現被高T3、T4代償，可維持正常的狀態，無甲亢臨床表現，智力正常，無耳聾，無骨骺愈合發育延遲，但可有不同程度的甲狀腺腫及骨化中心延遲表現，其血中甲狀腺激素濃度(T3、T4、FT3、FT4)均有升高，TSH值升高或正常，TSH不受高T3及T4的抑制。
(2)甲狀腺功能減退型：
本型特點為血中甲狀腺激素水平升高，而臨床表現甲減，多屬常染色體隱性遺傳。本型可表現為智力差，發育落后，可有骨成熟落后表現，有點彩樣骨骼，骨齡落后，還可有翼狀肩胛、脊柱畸形、雞胸、鳥樣顏面、舟狀顱及第四掌骨變短等異常表現。有些患者尚可發生先天性聾啞、少動、緘默及眼球震顫等異常。查體可有甲狀腺腫，血中T3、T4、FT3及FT4水平升高，TSH分泌不受T3抑制，TSH對TRH反應增強。本型甲減與呆小病及黏液性水腫表現有區別。
2.選擇性垂體對甲狀腺激素不應癥
本型特點為垂體多有受累，對甲狀腺激素不反應，而其余外周組織均不受累，可對甲狀腺激素反應正常，其臨床表現有甲亢，但TSH水平亦高于正常，而又無垂體分泌TSH瘤的存在。本型又可分為以下2型。
(1)自主型：
根據TSH對TRH及T3、T4的反應性，本型TSH升高，垂體TSH對TRH無明顯反應，高水平的T3、T4僅輕微抑制TSH分泌，地塞米松也只輕微降低TSH分泌，故稱自主型，但無垂體瘤存在。患者有甲狀腺腫及甲亢臨床表現，但無神經性耳聾，骨骺可愈合延遲，還可無身材矮小，智力差，計算力差及其他骨發育異常。
(2)部分型：
臨床表現可同自主型，但又不及自主型明顯，臨床表現可有甲亢，且TSH升高，垂體TSH對TRH、T3有反應性，但其反應性又可部分被T3及T4所抑制。本型還可有胱氨酸尿癥。
3.選擇性外周組織對甲狀腺激素不應癥
本型特點為周圍組織對甲狀腺激素不反應或不敏感，而垂體多無受累，對甲狀腺激素正常反應。臨床表現甲狀腺腫大，無聾啞及骨骺變化，雖甲狀腺激素正常及TSH正常，但臨床有甲狀腺功能低下表現，心動過緩，水腫、乏力、腹脹及便秘等異常，本型患者給予較大劑量的甲狀腺制劑后可獲病情緩解，因為其甲狀腺功能及TSH正常水平，因此臨床上對本型患者常常漏診或誤診。
二、診斷
本病臨床表現復雜以及一般醫院檢查條件所限或認識不足，因此，診斷常有延誤或漏診。診斷本病時患者的甲狀腺腫多為Ⅰo或Ⅱo ，血清T3、T4水平升高，而臨床表現甲狀腺功能正常或有甲減時，均應考慮本病的可能性。如同時伴有家族性發病，TSH水平升高或正常、智力低下，骨骺成熟延緩，點彩狀骨骼，先天性聾啞，過氯酸鹽試驗陰性及TGA及TMA陰性等，則為較典型的甲狀腺激素不應癥。
