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甲狀腺激素抵抗綜...(甲狀腺激素抵抗綜... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
25%,多以對癥治療為主
多發(fā)人群:
兒童、青少年人群
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
腹脹 心動過緩 甲狀腺腫大 甲狀腺功能低下 黏液性水腫
并發(fā)癥:
耳聾
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
基因治療、藥物治療

甲狀腺激素抵抗綜合征檢查

  1986年用分子生物學(xué)方法克隆出核T3受體(TRs),此后有關(guān)TRs的研究迅速進(jìn)展,并對發(fā)病機(jī)制作出進(jìn)一步解釋,本病與TRs缺陷有關(guān),其缺陷表現(xiàn)形式有多樣,并推測本病可能存在著兩種TRs,其中異常的受體可抑制核T3受體復(fù)合物與染色質(zhì)DNA的合成,患者淋巴細(xì)胞結(jié)合甲狀腺激素的Ta值正常,但結(jié)合容量下降,提示家族性生化缺陷可能是TRs蛋白的缺乏,有些患者不存在淋巴細(xì)胞或成纖維細(xì)胞,TRs的異常,但不排除本病患者的其他靶腺組織,如垂體,肝,腎,心,皮膚等有TRs的缺陷,還有可能是缺陷不在受體水平,而是在受體后水平,目前研究已進(jìn)入了基因水平,其發(fā)病機(jī)制與分子缺陷和突變本質(zhì)有關(guān),如全身性甲狀腺激素不應(yīng)癥發(fā)病較多,此型患者的受體基因改變出現(xiàn)在TRβ上,尚未發(fā)現(xiàn)TRα基因異常,說明一條等位基因的點(diǎn)突變就可引起本病,目前認(rèn)為本病多因TRs基因表達(dá)的多方面失調(diào)所致,它是發(fā)生在受體分子水平上,并且是一種典型的受體疾病,因此,實(shí)驗(yàn)室檢查對本病的診斷相當(dāng)重要,并要求有分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室條件。

  1.放免檢測甲狀腺功能:T3,T4,F(xiàn)T3,F(xiàn)T4,TSH,TBG,TRH興奮試驗(yàn)等,T3,T4可結(jié)構(gòu)正常,有免疫活性,其值常常超過正常3倍多。

  2.PBI值升高,BMR正常,過氯酸鹽試驗(yàn)陰性,131Ⅰ吸碘率正常或升高。

  3.血中LATS陰性,TGA(-),TMA(-)。

  4.染色體測定可發(fā)現(xiàn)異常。

  5.DNA,核T3受體(TRs),基因TRβ,TRα檢測,TRβ基因發(fā)生點(diǎn)突變,堿基替換多出現(xiàn)在TRβ的T3結(jié)合區(qū)的中部及羥基端,即外顯子6,7,8上,導(dǎo)致受體與T3親和力下降,少數(shù)患者屬常染色體隱性遺傳者,基因分析發(fā)現(xiàn)TRβ基因大片缺失,出現(xiàn)受體DNA結(jié)合區(qū)及T3結(jié)合區(qū)上,病人均為純合子,而僅有一條TRβ等位基因缺失的雜合子家族成員不發(fā)病。

  6.X線骨骺檢查:多有骨骺發(fā)育延遲,點(diǎn)彩狀骨骺和其他骨骺畸形。

  7.甲狀腺B超檢查:了解甲狀腺腫大程度,有無結(jié)節(jié)等。

  8.其他測定:如尿胱氨酸測定,5’-脫碘酶等生化檢測等。

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