1、病史調查:了解患兒在出生前其母在妊娠期間有無風疹感染、巨細胞病毒感染等,是否服過可能致畸的藥物。
2、發病年齡:患兒最早出現感染癥狀的時間,感染次數,如腹瀉、皮膚上的膿性斑點等;發育緩慢的時間,嬰兒出生后6個月的前后比較。
3、家族史:免疫缺陷病兒如沒有致畸因素,常伴有家族病史。有的是伴性染色體遺傳,若其母系中有此病患者,則對診斷有助。有的是常染色體隱性遺
孕期做好體檢,對于有可疑的染色體異常急性應進行染色體檢查確診,根據疾病的嚴重程度選擇是否終止妊娠。
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