一、檢查
家系調查 :對兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢,尤其拇指發育不全和缺陷的病例進行家系調查。有一個家族中四代9人發病。
心臟和肺部聽診:胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音,伴震顫,肺動脈瓣第二音亢進及分裂,肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。
超聲心動圖檢查,胸部X線檢查,心血管造影檢查,X線骨片檢查可發現各種心血管畸形和骨骼畸形,少數可有泌尿生殖系、胃腸道的畸形。
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超聲心動圖檢查,胸部X線檢查,心血管造影檢查,X線骨片檢查可發現各種心血管畸形和骨骼畸形,少數可有泌尿生殖系、胃腸道的畸形。
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