一、發(fā)病原因
屬常染色體顯性遺傳性疾病。患者出生時(shí)即表現(xiàn)，往往有家族史，患者(雜合體)子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)50%，純合體患兒不能存活。家庭成員中非患者的子女一般不會(huì)患病。基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病.
二、發(fā)病機(jī)制
發(fā)生率約為1/100000。主要表現(xiàn)為先天性心臟疾病合并上肢畸形，但具體畸形表現(xiàn)有很大的個(gè)體差異性。自該病發(fā)現(xiàn)以來(lái)，遺傳學(xué)家、先心病學(xué)家、整形外科學(xué)家對(duì)此病的病因及治療方法一直做著不懈的努力研究。
1.胚胎分化異常 ：本病征的骨骼畸形發(fā)生于上肢是有其胚胎學(xué)基礎(chǔ)的，上肢芽的發(fā)生及原始心血管的主要分化過(guò)程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周內(nèi)完成。因此，上肢和心臟有可能同時(shí)受某些因素影響而發(fā)生變異。根據(jù)Gegenbaur的原始翼理論，尺骨及其附近相當(dāng)于原始鰭線的主干，橈骨是另4個(gè)附屬線之一，且發(fā)生于尺骨之前，爾后又趨于消失，故橈側(cè)骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及。這可能有助于說(shuō)明本病征的橈側(cè)骨骼更易受累的原因。
2.基因異常： 一般認(rèn)為本病征屬常染色體顯性遺傳，但亦有一些單發(fā)病例的報(bào)道。僅個(gè)別人報(bào)道患者的第16對(duì)染色體上有微小的變異，絕大多數(shù)人證明患者細(xì)胞的核形是正常的。在本病征家族中，凡有先天性心臟病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者卻未必有先天性心臟病，但二者對(duì)后代的遺傳性并無(wú)差異，因此均視之為本病征患者。
3其他因素： 妊娠一個(gè)月內(nèi)服用抗癲癇藥物，可導(dǎo)致胎兒發(fā)病。或是其他外在因素比如輻射等。服用鏈霉素和四環(huán)素可導(dǎo)致胎兒骨骼、心臟畸形。
