一、檢查：
1、血漿維生素Bl2及葉酸定量測定： 多數醫學工作者認為，維生素Bl2正常的標準應該定為550pg/L。維生素Bl2減少或葉酸也減少，血漿維生素B12測定含量明顯減少，<100～140ng/L，有助于確診;血漿葉酸含量<3μg/L(6.7nmol/L) ，紅細胞葉酸<227nmol/L(100ng/ml)可確定葉酸缺乏。
2.血象：紅細胞系統有巨變。紅細胞數較血紅蛋白量降低得更明顯。早期血紅蛋白尚在正常范圍時，紅細胞數就已經減少。紅細胞體積增大，可有輕度大小不等，以大細胞為主。紅細胞內血紅蛋白充盈度良好，中央淡染區縮小。平均紅細胞體積(MCV)及平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)均大于正常，MCV>100fl，但平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)則在正常范圍，說明此種貧血為單純大細胞性貧血。粒細胞體積增大、數量減少、核染色質疏松，核分葉較多，多者可達5葉以上，如核分葉5葉以上的細胞超過5%或有6葉者，則有診斷價值。血小板數可減少、體積增大，出血時間延長。
3.骨髓象：有巨細胞性貧血的特征。骨髓細胞大多代償性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有紅細胞巨幼變，胞體大、核染色質松、胞質嗜酸性強，核、漿發育不平衡，胞核的發育落后于胞質。粒細胞體大、核分葉多、核右移，巨核細胞核分葉過多、胞質中顆粒減少，骨髓中血小板也較大。
4.維生素B12吸收試驗 在回腸功能不良或切除過多、腸內細菌過多以及惡性貧血時，維生素B12尿排泄量低于正常。異常者給予內因子后維生素B12吸收轉為正常，則可診斷為內因子缺乏。如仍不正常，則可考慮其他原因，如胃、腸道病變或手術所致，化療藥物、酒精或肝病引起的代謝障礙。本癥胃黏膜檢查正常，胃酸和內因子分泌正常，回腸黏膜電鏡活A正常。除不能吸收維生素B12，對其他物質吸收正常。
5.蛋白尿：可有持續性，其他腎臟功能正常，亦有合并先天性腎臟和輸尿管畸形以及輕度氨基酸尿的報道。
6.B超 可見肝脾腫大。
7.X線檢查 并發肺部感染時胸片檢查見肺部炎性陰影。
8.腦電圖檢查 有異常波形。
