小兒糖原貯積病Ⅱ型一般護(hù)理
一、護(hù)理
本病的方法是妊娠14～16 周作宮內(nèi)穿刺和羊水細(xì)胞培養(yǎng)測定其酸性麥芽糖活性，若見降低，則應(yīng)中止妊娠。也有報告用電子顯微鏡直接觀察不經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞而做出產(chǎn)前診斷者，必要時終止妊娠。 Ⅱ型糖原累積病是一種致死性的糖原累積病，而且進(jìn)展速度非常快。GAA酶替代療法的早期應(yīng)用可以明顯改善患者的預(yù)后，所以對此病的早期診斷和治療變得尤為重要。這首先需要臨床醫(yī)生熟悉本病的特點，以免誤診和漏診阿。其次，雖然各種診斷方法不斷出現(xiàn)，但還沒有一種或幾種快速準(zhǔn)確便捷的診斷方法。遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。隨著對Ⅱ型糖原累積病研究的不斷深入，對其進(jìn)行快速準(zhǔn)確的基因診斷將成為可能，這也為各種治療方法的進(jìn)一步研究創(chuàng)造了條件。
