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地中海貧血(地中海貧血 )

別名:
地貧,海洋性貧血,珠蛋白生成障礙性貧血
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
30--60%
多發(fā)人群:
所有人群,嬰幼兒
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
頭暈 脾腫大 氣血不足 重度貧血
并發(fā)癥:
肝硬化 貧血
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
血液科 兒科
治療方法:
藥物治療

地中海貧血是怎么回事?

  地中海貧血疾病病因

【病因和發(fā)病機(jī)制】

  本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ、δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。

1.β地中海貧血

人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡(jiǎn)稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失。基因缺失和有些點(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β 地貧。

  β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種,國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種。其中常見(jiàn)的突變有6種:

①β41-42(-TCTT ),約占45%;

② IVS-Ⅱ654 ( C ?→ ?T ),約占24%;

③β17 ( A → ?T );約占14%;

④TATA盒- 28 ( A ?→ T ),約占9%;

⑤ β71-72( A ), 約占2%;

⑥ β26( G ?→ ?A ),即HbE26,約占2%。

  重型β地貧是β0或β 地貧的純合子或β0與β 地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF( a2 γ2),使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧。過(guò)剩的a鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中,形成a鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致無(wú)效造血。部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當(dāng)它們通過(guò)微循環(huán)時(shí)就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性,從而導(dǎo)致紅細(xì)胞的壽命縮短。由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對(duì)鐵的吸收增加,加上在治療過(guò)程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥。

  輕型地貧是β0或β 地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β 地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài),其病理生理改變介于重型和輕型之間。

  2.α地中海貧血

人類a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個(gè)a珠蛋基因,一對(duì)染色體共有4個(gè)a珠蛋白基因。大多數(shù)a地中海貧血(簡(jiǎn)稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞H魞H是一條染色體上的一個(gè)a基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為a 地貧;若每一條染色體上的2個(gè)a基因均缺失或缺陷,稱為a0地貧。

  重型α地貧 是a0地貧的純合子狀態(tài),其4個(gè)a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無(wú)a鏈生成,因而含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期即發(fā)生大量γ鏈合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's對(duì)氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和α 地貧的雜合子狀態(tài),是由3個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多余的β鏈即合成HbH(β4)。HbH 對(duì)氧親合力較高,又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白,容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體,造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短。

  輕型α地貧 是a 地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個(gè)a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當(dāng)數(shù)量的a鏈合成,病理生理改變輕微。靜止型a地貧是a 地貧雜合子狀態(tài),它僅有一個(gè)α基因缺失或缺陷,a鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微。

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推薦問(wèn)答

問(wèn)咽喉炎會(huì)引起咳嗽嗎

咽喉炎是一種常見(jiàn)的上呼吸道感染性疾病,主要表現(xiàn)為咽部不適、疼痛、干燥、異物感等癥狀。由于咽部黏膜受到炎癥刺激,患者常會(huì)出現(xiàn)咳嗽反射,以清除咽部分泌物和緩解不適感。咳嗽是咽喉炎的常見(jiàn)癥狀之一,但并非所有咽喉炎患者都會(huì)出現(xiàn)咳嗽。咳嗽的嚴(yán)重程度和持續(xù)時(shí)間因個(gè)體差異而異,部分患者可能僅表現(xiàn)為輕微咳嗽,而另一些患者則可能出現(xiàn)劇烈咳嗽。總之,咽喉炎確實(shí)可能引起咳嗽,但具體表現(xiàn)因患者而異。

問(wèn)面部疼痛可能有哪些原因

面部疼痛可能由多種原因引起,包括神經(jīng)性疼痛如三叉神經(jīng)痛,可能與神經(jīng)受壓或炎癥有關(guān);感染性疾病如牙周炎、鼻竇炎等,可能因感染引起的炎癥導(dǎo)致疼痛;外傷或手術(shù)后的神經(jīng)損傷;顳下頜關(guān)節(jié)紊亂綜合征,由于關(guān)節(jié)磨損或功能紊亂導(dǎo)致疼痛;以及某些系統(tǒng)性疾病如帶狀皰疹前期、偏頭痛等。每種情況都需要詳細(xì)的病史詢問(wèn)、體格檢查和可能的輔助檢查來(lái)確定具體原因,并據(jù)此制定相應(yīng)的治療方案。

問(wèn)感冒流清水鼻涕怎樣快速康復(fù)

感冒流清水鼻涕時(shí),患者應(yīng)保持充足的休息,以增強(qiáng)機(jī)體免疫力。同時(shí),多飲水,保持室內(nèi)空氣濕潤(rùn),避免鼻腔干燥。飲食上應(yīng)選擇易消化、富含維生素的食物,以促進(jìn)身體恢復(fù)。若癥狀較重,可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用對(duì)癥治療藥物,如解熱鎮(zhèn)痛藥、抗組胺藥等,以緩解不適。避免接觸過(guò)敏原和刺激性物質(zhì),減少鼻腔刺激。在感冒初期,可采用物理降溫方法,如溫水擦洗,以降低體溫。若癥狀持續(xù)不緩解或加重,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),以免延誤病情。

問(wèn)經(jīng)期能否服用藥物

經(jīng)期是否可以服用藥物需根據(jù)具體藥物和個(gè)體情況判斷。部分藥物如激素類藥物、抗凝血藥物等可能影響經(jīng)期出血量或周期,需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。而一些非處方藥物如止痛藥、抗過(guò)敏藥等,在無(wú)禁忌癥情況下可按需服用。經(jīng)期女性應(yīng)避免使用可能引起月經(jīng)不規(guī)律或加重經(jīng)期不適的藥物。總之,經(jīng)期用藥需謹(jǐn)慎,建議在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。

問(wèn)感冒咳嗽患者能吃蘋果嗎

感冒咳嗽患者在飲食上應(yīng)選擇易消化、富含維生素的食物。蘋果是一種營(yíng)養(yǎng)價(jià)值高的水果,含有豐富的維生素和礦物質(zhì),對(duì)增強(qiáng)免疫力、緩解咳嗽癥狀有一定幫助。因此,感冒咳嗽患者適量食用蘋果是適宜的。但需注意,若患者伴有腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀,應(yīng)減少蘋果的攝入量,以免加重腸胃負(fù)擔(dān)。同時(shí),飲食調(diào)理不能替代藥物治療,患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī),遵循醫(yī)囑進(jìn)行綜合治療。

問(wèn)如何正確讀取血壓計(jì)數(shù)值

正確讀取血壓計(jì)數(shù)值的方法如下:首先,確保患者處于安靜狀態(tài),坐姿或臥姿均可,手臂放松,與心臟保持同一水平。然后,將血壓計(jì)袖帶固定在患者上臂,袖帶下緣距離肘窩約2厘米。接著,打開(kāi)血壓計(jì),開(kāi)始充氣,使袖帶內(nèi)壓力逐漸升高,直至阻斷肱動(dòng)脈血流。隨后,緩慢放氣,觀察水銀柱或電子顯示屏上的數(shù)值變化。當(dāng)聽(tīng)到第一個(gè)脈搏跳動(dòng)聲時(shí),記錄此時(shí)的數(shù)值,即為收縮壓;繼續(xù)放氣,直至脈搏跳動(dòng)聲消失,記錄此時(shí)的數(shù)值,即為舒張壓。最后,重復(fù)測(cè)量2-3次,取平均值作為最終結(jié)果。

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