先天性無陰道可以通過癥狀、體格檢查、超聲檢查等，由醫生進行檢測。

1.癥狀

先天性無陰道是指患者染色體核型正常，第二性征發育正常，擁有正常發育的輸卵管、卵巢，但無陰道、無子宮（或僅有始基子宮）的先天性生殖道畸形。多由胚胎發育過程中副中腎管發育異常導致，患者通常有青春期無月經來潮、性交困難等臨床癥狀。

2.體格檢查

查體可發現第二性征正常，身高、毛發均正常，外陰無陰道口。

3.超聲檢查

采用超聲檢查對女性生殖系統進行檢查，結果顯示盆腔內可見卵巢影像，膀胱后方空虛，未探及子宮回聲和陰道氣線，或僅可見始基子宮影像。

還可進行骨系統檢查、腎盂造影法診斷先天性無陰道，在此基礎上，可以作出診斷。