唐氏篩查需要檢測(cè)甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇及抑制素的濃度。正常情況下甲胎蛋白在0.7～2.5mom范圍內(nèi)，高于2.5mom，其風(fēng)險(xiǎn)更高。HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的危險(xiǎn)性越高。

唐氏篩查結(jié)果是正常孕婦在該孕周血清標(biāo)記物中位濃度的幾倍，并測(cè)定了甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。唐氏篩查是評(píng)估胎兒出生危險(xiǎn)因素的有效方法，也是孕期必要的檢查手段。

唐氏篩查的最佳時(shí)期是懷孕15～20周。正常情況下，甲胎蛋白范圍在0.7～2.5mom之間，高于2.5mom，則唐氏病的風(fēng)險(xiǎn)越高，游離雌三醇（一般≤0.25mom）和抑制素a越低，唐氏病的風(fēng)險(xiǎn)就越高。此外，醫(yī)生會(huì)將以上四項(xiàng)以及孕婦的年齡、體重、孕周輸入電腦，以估計(jì)胎兒患唐氏病的風(fēng)險(xiǎn)。

目前一般將＞1/275作為唐氏妊娠高度危險(xiǎn)的判斷值。唐氏篩查中期出現(xiàn)高?，F(xiàn)象時(shí)，可以做畸胎學(xué)檢查、羊膜腔穿刺或絨毛膜檢查或無(wú)創(chuàng)性DNA檢查，以做出更詳細(xì)的診斷。