無創通常是指無創DNA檢測,唐篩和無創DNA檢測是孕期對胎兒進行唐氏綜合征篩查的兩種不同方法。其中無創DNA檢測并不適用于所有孕婦,對于有某些遺傳病家族史、超聲顯示胎兒有異常,或者孕婦本身有染色體異常等情況,可能不適宜進行無創DNA檢測。此外,如果無創DNA檢測結果顯示高危,還需要通過羊水穿刺等有創性產前診斷來最終確認。因此,孕婦在選擇篩查方法時應根據自身情況,在醫生的建議下做出合理的選擇。
唐篩是一種普及率高、經濟實惠的篩查方式,但它的準確率相對較低,容易出現假陽性結果。無創DNA檢測則具有較高的準確率,是一種通過抽取孕婦外周血來檢測胎兒DNA的方法,尤其對21號染色體、13號染色體,以及18號染色體的非整倍體有很高的檢出率,但它的費用較高,且檢測范圍有限,主要針對特定染色體異常。
孕婦通常在孕期的第11至14周進行早期唐氏綜合征篩查(包括NT檢查),以及在第16至18周進行中期唐氏篩查。需要注意的是要確保孕周計算準確,避免重復檢測,因為篩查結果不是診斷而是風險評估。高風險結果應通過無創DNA檢測或羊水穿刺進一步確診,還要注意所有篩查都應在醫生的指導下進行。