身材高達1.8米以上(歐美人平均1.85米以上)，軀干和腿長度均增加，肌張力低，動作不協(xié)調(diào)。面部不對稱，耳長。常患膿皰性痤瘡。醫(yī)學(xué)上稱這類人為“超男”，但實際上15-20%的病人有中度性腺機能減退，精子發(fā)生從正常到輕度受損。少精者臨床檢查結(jié)果表明精子發(fā)生異常。他們可以有正常或異常后代，也可能沒有后代。其H-Y抗原滴度高于正常男性。
智能低下或處于正常下限。患者缺少自制力，情緒控制不良。國外有的學(xué)者認為患者脾氣暴烈，好斗，進攻性強，有反社會行為，容易犯罪，包括性行為不當(dāng)而犯罪。氣腦造影可有腦萎縮表現(xiàn)，腦電圖中慢α頻率均增加，與中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷相符合。犯罪原因與身材高大、性腺機能低下無關(guān)，而與智能缺乏和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常有關(guān)。這種染色體異常的發(fā)現(xiàn)，被認為是人類行為遺傳學(xué)的一個重要發(fā)現(xiàn)。不過，這個問題是行為遺傳學(xué)中尚有爭論的問題，有待繼續(xù)探討。
據(jù)統(tǒng)計數(shù)字表現(xiàn)(國外已有一系列報道)，XYY綜合征患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達幾到十幾倍。值得引起人們重視的是，另一種染色體異常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，與核型為47，XYY者相近。這就從反面說明多一條Y染色體不是決定因素，起決定作用的應(yīng)是二者具有的智能低下與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。
超雄的鑒別診斷：
1 男性多1條X染色體：也稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，發(fā)生率約為1/1000，其染色體組成為47條，即47，XXY。臨床上以睪丸和男性性征發(fā)育不全為主要特征，呈所謂“宦官樣體態(tài)”，表現(xiàn)為全身皮膚細膩，毛發(fā)稀少，無胡須、腋毛和陰毛，睪丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，音調(diào)尖細，喉結(jié)低平，乳房輕度發(fā)育。一般身材較高，身體多呈向心性肥胖，走路時身體左右晃動形同“企鵝樣”步態(tài)。無生育能力，精液檢查無活動精子。部分患者智力發(fā)育低于正常，顯示輕度智能障礙。心理個性發(fā)育以不成熟性和被動性為著，表現(xiàn)為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、做事優(yōu)柔寡斷、較少交友、缺乏上進心和力量。對自身缺乏男子氣概經(jīng)常感到不安，對性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成較大的心理壓力，有時可出現(xiàn)性犯罪或其它反社會行為，甚至?xí)l(fā)生某些精神心理方面的障礙。
2 男性多1條Y染色體：亦稱超雄綜合征，發(fā)生率約為1/1500，染色體組成也為47條，即47，XYY。臨床中多以身材高大為特征，常達190厘米以上，常伴有面形特異或身體輕度不對稱現(xiàn)象，面部多痤瘡，部分患者可有運動不協(xié)調(diào)或震顫等表現(xiàn)，此外無更多的軀體外形異常。其智能發(fā)育雖屬正常范圍，但多偏于中下水平。人格發(fā)育多自童年開始就偏離正常，以不穩(wěn)定性和易于暴發(fā)性為突出，個性殘暴，遇事缺乏耐心，經(jīng)受不住挫折，易激惹，甚至?xí)霈F(xiàn)某些沖動暴力行為，當(dāng)處境不利時易于發(fā)生社會適應(yīng)不良或伴發(fā)精神障礙。
通過遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和產(chǎn)前檢查來避免生下病殘兒。
