診斷：早期維生素B1缺乏可表現為食欲減退，乏力，頭痛，肌肉酸痛，體重減輕等。隨著病情加重，可出現典型的心血管系統與神經系統癥狀(末梢神經炎)。
(一)神經系統 中樞與周圍神經系統損害，稱為"干性腳氣病"(dry beriberi)。維生素B1缺乏引起的較典型表現為上升性對稱性的感覺，運動及反射功能受損。起病多從肢體遠端開始，下肢多見于上肢，可有灼痛或異樣感覺，呈襪套型分布，逐漸向肢體近端發展，原來感覺過敏處漸趨遲鈍，甚則痛覺，溫覺及振動感覺依次消失。伴肌力下降，肌肉竣痛，以腓腸肌為著，上下樓梯困難。繼而足、趾下垂，肌肉攣縮，臥床不起。腱、膝等反射功能少數初期亢進，但一般以后均減退或消失，部分患者治愈后反射仍不能完全恢復。中樞神經系統損害可累及迷走神經，視神經，動眼神經，外展神經，聽神經，喉返神經，膈神經等。表現為"Wenicke-Korsakoff"綜合征。癥狀包括嘔吐，眼球震顫(水平多于垂直震顫)，眼肌麻痹，發熱，共濟失調，神志變化，進而昏迷，亦可伴有記憶缺失，學習能力下降及虛構癥等。
(二)心血管系統 心血管系統損害稱為"濕性腳氣病"(wet beriberi)。表現為心臟擴大，周圍血管擴張，靜息時心動過速，氣促，胸痛，水腫。如不及時治療，可致急性心力衰竭，往往突然發生，病情危急，呼吸極度困難，心率加速，心濁音界向二側明顯擴大，心音呈鐘擺音，心前區有收縮期雜音，肺動脈第二心音亢進。動脈壓稍低，脈壓差大，靜脈壓顯著升高，頸及股動脈搏動增強。肝臟腫大，全身浮腫，少尿。心電圖示心動過速，P-R間期縮短，T波雙相或倒置，低電壓，Q-T間期延長。嬰幼患兒以心臟累及為主，表現為食欲不振，嘔吐，煩躁不安，失眠，發展迅速可致角弓反張，抽搐，心力衰竭，可致死亡。患兒母親常系隱性或有臨床表現的腳氣病患者。
鑒別診斷：臨床應排除下列疾病如病毒性腦炎、腦膜炎、急性喉炎、手足搐搦癥、急性中毒、破傷風、先天性心臟病等。
預防：一般維生素B1缺乏者可用口服硫胺素片5～10mg，每日3次。如不能口服，或腸道吸收不良，可肌肉注射10mg，每日1～2次。對病情危重者，應立即給予50～100mg硫胺素靜脈或肌肉注射。以后每4小時注射20～40mg，心衰水腫明顯可輔以利尿劑，直至心力衰竭癥狀消失為止。一般24～96小時內癥狀可緩解，然后改為口服硫胺素10mg，每日3次。同時給予酵母片或復方維生素B，可預防或補充體內其他B族維生素不足。對誘發本病的疾病，如傷寒，消化道疾病，甲狀腺功能亢進，糖尿病等，亦應積極治療。
