根據臨床癥狀即可診斷。
患有巨口疾病的患者，其口的寬度跟正常人的口的寬度相比異常增大。
巨口的鑒別診斷：
口角裂：的人在大張嘴時口角呈弧形，口形近似圓形。正常人口角位置在靜止狀態下位于眼裂內中l/3交界處向下所作的垂線內側。凡口角位置超過此線外側，在大張口時口角又失去正常的弧形者均有口角裂的可能。這種先天性畸形常伴有流涎、吸吮困難、發音障礙和牙齒排列不整等現象，需及時進行整容修復治療。
嬰幼兒時期要注意孩子的頜骨等發育是否正常，做到早發現早治療。
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北京協和醫院三級甲等綜合醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研于一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規范化培訓國家 級
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四川大學華西醫院三級甲等綜合醫院國營
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復旦大學附屬中山醫院三級甲等綜合醫院國營
復旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業于1937年，是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一，隸屬于國立上海醫學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
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上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建于1907年，原名廣慈醫院，是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院，有著百年的深厚底蘊。醫院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（